[재활의학과] muscular dystrophy

1. Dystrophinopathies

Dystrophinopathies는 근육의 퇴행성 질환인 근이영양증의 한 그룹으로, 주로 근육 세포에서의 다이스트로핀 단백질의 결핍 또는 비정상적인 생산으로 인한 질환을 포함한다. 다이스트로핀은 근육 세포의 세포막과의 연결을 유지하는 중요한 단백질로, 이 단백질의 이상은 근육 세포의 손상과 퇴화를 초래한다. 다이스트로핀 결핍으로 인한 가장 대표적인 질환이 두 가지로 구분된다. 하나는 돌연변이가 발생하여 다이스트로핀 단백질이 아예 생산되지 않는 두창성 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD)이고, 다른 하나는 단백질이 일부 형성되지만 그 기능이 일부 또는 완전하게 상실되는 베켓형 근이영양증(Becker muscular dystrophy, BMD)이다. DMD는 남성에게 주로 발생하는 유전성 질환으로, X 염색체에 있는 Dystrophin 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. DMD는 상당히 심각한 질환으로, 일반적으로 유아기 또는 아동 초기 단계에서 증상이 나타나며, 근육 약화, 보행 불능, 심각한 운동 능력 저하 등을 초래한다. 이러한 증상은 대개 3세에서 5세 사이에 나타나며, 시간이 지남에 따라 근육의 퇴화가 진행된다. DMD 환자는 성인…