갈락토스혈증(Galactosemia) 간호진단 및 목표, 중재 6가지

1. 갈락토스혈증(Galactosemia) 문헌고찰

갈락토스혈증(Galactosemia)은 신체가 갈락토스를 제대로 대사하지 못하는 유전적 대사장애로, 주로 유전자 결함 때문이다. 갈락토스는 주로 유제품, 일부 과일 및 야채에 함유된 단당류로, 일반적인 식사에서 쉽게 섭취된다. 갈락토스혈증의 가장 일반적인 형태는 갈락토스-1-인산 유리효소(GALT)의 결핍으로 인해 발생하는데, 이 효소는 갈락토스를 글루코스로 변환하는 과정에서 필수적인 역할을 한다. 그 외에도 갈락토스-4-포스페이트 유리효소(GALP) 결핍 또는 UDP-갈락토스 헥소즈 유리효소(UGD)에 의한 갈락토스혈증도 존재하지만, 이들의 발생 빈도는 낮다. 갈락토스혈증은 유전적으로 유전되며, 자식이 이 질환을 앓기 위해서는 두 부모 모두 해당 유전자의 돌연변이를 보유해야 한다. 이 질환은 일반적으로 신생아 선별검사에서 발견되며, 그 증상은 태어날 때부터 나타나는 경우가 많다. 주요 증상으로는 식사 후 구토, 설사, 황달, 간 비대, 감염 취약성 증가, 발달 지연 등이 있다. 이러한 증상들은 갈락토스의 축적에 의해 발생하게 되며, 심각할 경우 뇌 손상이나 치명적인 결과를 초래할 수 있다. 갈락토스혈증의…