겸상세포 빈혈(sickle cell anemia) A＋자료

1. 원인

겸상세포 빈혈은 유전적 질환으로, 주로 헤모글로빈의 구조적 변형 때문에 발생한다. 이 질환은 헤모글로빈 S(HbS)으로 알려진 변형된 형태가 생성될 때 발생한다. 정상적인 성인의 헤모글로빈은 주로 헤모글로빈 A(HbA)로 구성되는데, 겸상세포 빈혈 환자에게는 HbS 유전자가 존재한다. 이 헤모글로빈 S는 산소가 결합했을 때 정상적인 이중 나선 구조를 형성과 대조적으로, 산소가 부족한 상태에서는 비정상적인 형태로 변형된다. 이러한 비정상적인 헤모글로빈은 적혈구에 독특한 형태를 부여하는데, 이때 적혈구는 원래의 원형에서 검은색의 균형 잡힌 형태가 아닌, 길고 뾰족한 모양으로 변형된다. 이 겸상 형태의 적혈구는 일반적으로 유연하게 혈관을 통과할 수 있는 정상적인 적혈구와는 달리, 혈관 내에서 쉽게 엉키고 막히는 경향이 있다. 이러한 현상은 혈류를 방해하고, 결과적으로 조직과 장기로 가는 산소 공급이 감소하게 만든다. 겸상세포 빈혈은 유전적으로 전이되며, 이 질환의 유전자는 열성이다. 즉, 부모 중 한쪽이 HbS 대립유전자를 가지고 있는 경우, 자녀는 질환의 증상을 나타내지 않을 수 있지만 해당 대립유전자를 전이하게 된다. 그러…