고위험 신생아 간호 (선천성 대상 이상 간호) 요약 정리

1. 고페닐알라닌혈증(hyperphenylalaninemia, PKU)

고페닐알라닌혈증(hyperphenylalaninemia, PKU)은 아미노산인 페닐알라닌이 체내에서 과도하게 축적되는 유전질환이다. 이 질환은 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase, PAH)의 결핍으로 인해 발생하며, 이 효소는 페닐알라닌을 타이로신으로 변환하는 데 필요한 역할을 한다. 따라서 PAH가 결핍되면 페닐알라닌이 뇌와 다른 조직에 축적되어 신경 손상 및 발달 문제를 초래할 수 있다. PKU는 상염색체 열성유전 방식으로 유전되며, 부모가 모두 적어도 하나의 정상 유전자를 가지고 있을 때 자녀에게 발병할 수 있다. 만약 부모 중 한쪽이 PKU를 가지고 있다면 그 자녀는 발병할 확률이 더 높게 나타난다. 신생아 스크리닝 프로그램의 일환으로 PKU는 출생 후 일정 기간 이내에 혈액검사를 통해 진단할 수 있어 조기 발견과 조기 치료가 가능하다. PKU의 증상으로는 정신적 발달 지연, 경련, 행동 문제, 피부 발진 등이 있으며, 특히 페닐알라닌 수치가 높은 경우에는 `맑은 눈`을 가진 아동의 특징적인 외모가 발견될 수 있다. 또한, 무치식증(phenylketonuria)과 관련된 다양한 임상적 증상들이 나타날 …