근이영양증

I. 성염색체성 근이영양증

성염색체성 근이영양증은 주로 남성에게 영향을 미치는 유전 질환으로, X염색체에 위치한 특정 유전자에 결함이 생겨 발생한다. 이 질환은 대개 근육의 약화와 위축을 초래하며, 인체의 여러 부위에서 근육이 점진적으로 손상된다. 이 질환의 가장 흔한 형태는 두 가지인데, 하나는 Duchenne 근이영양증(DMD)이고 다른 하나는 Becker 근이영양증(BMD)이다. 두 질환 모두 X염색체의 DMD 유전자에 결함이 있지만, 그 발병 시기와 증상의 중증도에서 차이를 보인다. Duchenne 근이영양증은 보통 어린 시절에 나타나며, 증상은 보통 3세에서 5세 사이에 시작된다. 초기 증상으로는 보행 시의 어색함, 넘어지는 빈도가 증가하는 것 등이 있고, 근육 약화는 점차 진행되어 결국에는 휠체어에 의존하게 된다. 또한, 심장과 호흡근 약화로 인해 생기는 합병증도 두드러진다. 환자들은 대개 20대 초반에 심각한 장애를 겪게 되며, 30대 중반이나 40대 초반에 생명이 위험해질 수 있다. 반면 Becker 근이영양증은 증상이 더 느리게 진행되며, 평균적으로 20세 전후에 증상이 나타난다. 사망 연령이 DMD보다 비교적 높으며, 일부 환자는 독립적인 생활이 가…