단풍뇨증, 단풍당밀뇨증, Maple syrup urine disease, MSUD, 피피티

1. 단풍뇨증 정의 및 원인

단풍뇨증은 대사 장애로, 체내에서 특정 아미노산을 제대로 분해하지 못하는 상태를 의미한다. 이 질환의 주된 원인은 류신, 이소류신, 발린이라는 세 가지 분지사슬 아미노산의 대사에 관여하는 효소의 결함이다. 이 효소들은 각각 브랜치 체인 아미노산 분해효소 복합체(BCKD, branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex)로 알려져 있으며, 이들이 정상적으로 기능하지 못할 경우, 이들 아미노산의 축적이 일어나는 것이다. 단풍뇨증의 유전적 원인은 대개 리세스적 우성 유전으로, 부모가 각각 질환을 유발하는 유전자의 변이를 가지고 있을 경우 자녀에게 유전될 가능성이 존재한다. 이 질환은 출생 후 초기 단계에서 나타나며, 신생아의 소변에서 단풍시럽과 유사한 특유의 단맛과 색깔이 나는 흔적이 나타나기 때문에 ‘단풍뇨증’이라는 이름이 붙여졌다. 질환이 진행됨에 따라 신경학적 증상과 발달 지연이 발생할 수 있으며, 그 정도는 아미노산의 축적 정도에 따라 달라진다. 치료를 받지 않을 경우 심각한 합병증이나 사망에 이르는 경우도 많다. 단풍뇨증은 분지사슬 아미노산 대사의 이상으로 인한 대사성 겸상증후군으…