병태생리학 정리본

1. Ch. 5 유전질환

유전질환은 유전적 요인으로 인해 발생하는 질환으로, 유전자의 변이와 염색체의 이상에 의해 영향을 받는다. 이러한 질환은 부모로부터 자식에게 물려질 수 있으며, 이는 상염색체, 성염색체 혹은 미토콘드리아 관련 유전자의 문제로 나뉠 수 있다. 유전질환의 발생기전은 다양하며, 단일 유전자 질환, 다유전자 질환, 염색체 이상으로 구분할 수 있다. 단일 유전자 질환은 특정 유전자의 변이에 의해 발생하며, 이러한 변이는 일반적으로 그 유전자가 이루는 단백질의 기능을 방해한다. 이 질환은 다시 상염색체 우성, 상염색체 열성, 성염색체 관련으로 나눌 수 있다. 상염색체 우성 유전질환은 변이 유전자가 한 쌍의 유전자 중 하나에만 존재해도 발병하거나 증상이 나타나며, 대표적인 예로는 헌팅턴병과 다낭성 난소 증후군이 있다. 상염색체 열성 유전질환은 변이 유전자가 두 쌍 모두에 존재해야 발병하게 되고, 낭포성 섬유증, 자갑병 등이 이 범주에 속한다. 성염색체 관련 유전질환은 주로 X 염색체에 변이가 생겨 발생하며, 색맹, 혈우병 등이 예시로 들 수 있다. 다유전자 질환은 여러 유전자의 상호작용이나 환경적 요인과 결합하여 발생…