사람의 상염색체 우성과 열성 질환

Ⅰ. 사람의 상염색체 우성 유전 질환

사람의 상염색체 우성 유전 질환은 상염색체에 위치한 유전자가 우성으로 작용하여 발생하는 질병이다. 이들 질환은 부모 중 최소 한 사람이 해당 유전자를 보유하고 있으면 자녀에게 그 질환이 나타날 확률이 있다. 상염색체 우성 유전 질환의 대표적인 예로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 그리고 유전성 유방암 등이 있다. 헌팅턴병은 신경퇴행성 질환으로, 주로 30세에서 40세 사이에 증상이 처음 나타난다. 이 질환은 운동 및 인지 기능의 점진적인 저하를 초래하며, 정신적 변화와 정서적 불안정성도 동반된다. 헌팅턴병은 HTT 유전자에 돌연변이가 생김으로써 발생하며, 이 유전자의 변형은 세포 내 단백질의 비정상적인 형태를 만들어내고, 이는 신경 세포의 사멸을 초래한다. 유전 방식이 우성이므로, 한 부모만 이 유전자를 가지고 있어도 자녀에게 50% 확률로 전달될 수 있다. 마르판 증후군은 결합 조직에 영향을 미치는 질환으로, 주로 신장, 심장, 혈관, 그리고 눈에 영향을 미친다. 이 질환은 FBN1 유전자에 존재하는 돌연변이로 인해 발생하며, 그로 인해 섬유소가 비정상적으로 생성되어 결합 조직이 약해지게 된다. 마…