지적장애의 원인에 대해 토론해 봅시다 (2)

I. 유전 및 염색체 이상

(1) 상염색체 우성유전 관련 장애

상염색체 우성유전과 관련된 장애는 첫 세대에는 돌연변이로 발생하며, 그다음 세대로 유전될 확률은 50%다. 대표적인 것이 결절성 경화증과 신경섬유종증이다.
결절성 경화증(tuberous sclerosis: TS)은 우성유전자에 의해 발생하는 일종의 피부질환이다. 종양이 인체의 특정 기관에 생기면 그 부위의 세포를 파괴시킨다. 예후가 다양하여 증상이 가벼운 경우에는 지적장애를 비롯한 건강상의 문제를 일으키지 많지만, 종양이 심각할 경우에는 지적장애, 간진, 신체기관(뇌, 폐, 신장)의 기능장애를 가져오거나 사망에 이르기도 한다. 대부분의 환자가 인지기능의 제한성을 경험하는 것으로 알려져 있다(Menolascino & Egger, 1978).
신경섬유종증(neurofibromatosis: NF)은 17번 염색체와 관련이 있다. 증상은 주로 피부 위에 카페오레 색깔의 반점이 나타나는 경우, 신경이 지나가는 부위에 종양이 생겨 피부에 드러나는 경우, 혹은 이 두 가지가 함께 나타나는 경우가 있다. 종양이 뇌에 생기지 않을 경우에는 인지기능에 문제가 없지만, 뇌에 생길 경우에는 지적장애, 간질, 신체의 기능장애(척추측만증…