[선천성 대사질환] 선천성 대사이상 - 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 갈락토즈혈증, 유당불내증, 과당불내증, 구리대사장애, 통풍의 원인(요인)과 증상,

[선천성 대사질환] 선천성 대사이상 - 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 갈락토즈혈증, 유당불내증, 과당불내증, 구리대사장애, 통풍의 원인(요인)과 증상, 치료 및 식사요법(식이요법)

- CONTENTS -

선천성 대사질환

I. 페닐케톤뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법

II. 단풍당밀뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법

III. 티로신혈증

IV. 호모시스테인뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법

V. 갈락토즈혈증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법

VI. 유당 불내증
1. 원인 및 증상
2. 유당 부하 테스트
3. 식사요법

VII. 과당 불내증

VIII. 구리 대사장애

IX. 통풍
1. 원인
2. 증상 및 진단
3. 치료 및 식사요법

# 참고문헌
선천성 대사질환

세포 내 대사는 대부분의 경우 효소작용에 의해 이루어지고 있다. 그러나 유전적으로 특정 효소가 없거나 효소의 활성이 낮아 정상적인 대사가 불가능한 상태를 총괄해서 선천성 대사질환(inborn errors of metabolism)이라 정의한다.
지금까지 알려진 선천성 대사질환은 수백 종에 이르는 데 대부분은 지능장애, 경련 등의 신경장애를 수반해 예후…