게놈 정보의 기능분석 동향

2. 연구개발현황

가. 질병관련 유전자의 분리

유전체 연구의 직접적인 성과로서, 질병의 원인이 되는 유전자 발견을 들 수 있겠다. 종래에 분자 유전학의 방법으로 질병 원인 유전자를 분리하고자 하는 연구는 유전자지도 작성, 큰 크기의 DNA절편의 분리, 염색체 Walking, 발현 유전자 동정, 변이된 유전자 확인 등 실로 많은 노력과 돈과 시간이 드는 과정이었으나, 유전체 연구의 결과로서 유전적지도와 물리적지도가 완성된 지금에 와서는 질병의 원인이 되는 유전적인 요소가 염색체의 어느 위치에 있는지만 알면, 비교적 쉽게 해당되는 유전자를 정확히 클로닝해 낼 수 있게 되었다. 이에 따라 질병관련 유전자를 분리하는 일에 절실히 필요한 정보는 정확한 임상유전학의 연구결과가 되었다. 환자의 임상적인 진단과 함께 철저한 가족력의 분석을 통한 정확한 가계도(Pedigree)만 충분히 확보되면, 이로부터 질병관련 유전자의 염색체 상의 위치를 정확하게 정할 수 있게 된다. 그 다음 단계는 이미 완성된 유전적 및 물리적지도를 이용하여 해당되는 염색체 부위를 포함하고 있는 YAC 또는 BAC 클론들을 선택하게 된다. 이들 클론은 이미 공공의 연구자료로서 …