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X 염색체 불활성화는 태아기의 발생 초기에 일어난다. 일단 X 염색체가 활성이 중지되면 그것으로부터 전해지는 모든 세포들은, 같은 활성이 중지되는 어머니의 또는 아버지의 염색체를 가진다. 초기의 불활성화 때문에 성인여성은 X 염색체가 불활성화되는 세포의 딸세포를 구성하는데 있어, 반성 유전자의 발현에 있어 차이가 나는 조직의 부분을 가진다. 그녀의 몸에서의 각 세포가 단지 하나의 기능을 다하는 X 염색체를 가지기 때문에 그녀는 남성과 유전적으로 동일하다. 흥미롭게도, X 염색체에 있는 이 유전자들은 Y 염색체 상에서는 불활성화되지 않는다. 이것이 유전적인 동질성을 유지한다.
활성이 중지된 X 염색체가 활성을 하는 X 염색체보다 더 빨리 얼룩(stain)을 흡수하기 때문에 X 염색체 불활성화는 cellular level(?)에서 관측될 수 있다. (불활성화된 DNA는 그 위에 RNA를 전사하지 못하게 하는 화학 물질을 가진다.) 간기에서 여성의 세포핵은, 캐나다 연구자인 Murray Barr가 1949년에 암컷고양이의 신경세포에서 이러한 검은 부분을 인식하게 된 발견 후에 Barr body라고 불리는, 하나의 어둡게 얼룩진 X 염색체를 가진다. 보통의 남성의 세포는 그의 하나의 X 염색체가 활성화된 채로 남아 있기 때문에 어떤 Barr body도 갖고 있지 않다. (그림 5.8)
1961년에 영국의 유전학자 Mary Lyon은 Barr body가 불활성화된 X 염색체이고, 활성이 중지되는 것은 발생 초기에 일어나며 비가역적인 것이라는 사실을 제안했다. 그녀는 동형 접합체의 반성 유전자로 이 사실을 설명했다. (X 염색체 불활성화가 어떠한 영향을 미치지 못하는) 어느 X 염색체가 활성이 중지되든 간에 같은 대립형질이 발현된다.