레트 장애(Rett`s Disorder)에 대한 연구

Ⅰ. 레트 장애의 원인과 증상

1. 레트 장애 개요

레트 증후군은 영아기(early infancy)에 시작되는 독특한 발달장애로 거의 항상 여아에게서만 발견되며 전 세계적으로 다양한 인종과 종족에게서 발견된다. 레트 아이는 보통 건강하게 태어나서 6-18개월까지는 표면적으로는 정상적이거나 거의 정상적인 발육의 시기를 보이다가 기능이 감소하거나 정체되는 시기에 다다른다.
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2. 레트 장애의 정의

레트 증후군은 1966년 비엔나의 소아과 의사인 안드레아 레트에 의해 처음 발견되었습니다. 처음 이 질환을 발표했을 때는 별다른 호응을 받지 못했으나 1983년 Hageberg란 의사가 35Case의 레트 증후군을 모아 영어로 논문을 발표하면서 세상 사람의 관심을 끌기 시작했습니다. 그리고 1984년 비엔나에서 레트 증후군의 심포지움이 처음 열렸으며 여기에서 레트 증후군의 진단기준의 틀을 만들었고, 현재까지도 이 기준으로 환아들을 진단하고 있습니다.

3. 레트 장애의 원인

생후 얼마간 정상적인 발육을 보이던 아이들 중 주로 여아들에게 나타나는 뇌질환의 하나인 Rett 증후군의 원인은 X 염색체상의 결손 멕피투(MEcP2)유전자로 추정됩니다. 두 …