영화 “로렌조의 오일”을 본 후 유전자와 질병의 상관관계에 대한 생각

이 질병은 성염색체인 X염색체 유전자 이상으로 발생하는 병으로 10세 이하의 남자아이에게 발병을 하면 몸 안의 `긴 사슬 지방산이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 희귀질환이다. 그 질병의 증상은 신경과민·발작·경련·실명·청력상실·실어증·보행불능·사지마비·혼수상태로까지 이어지다가 끝내는 죽음에 이르게 되는 불치성 유전병이다. 초기의 발육은 정상이며 5-12세 사이에 증상이 시작된다. 부신기능 부전증 보다는 신경학적 증상이 먼저 나타나고 계속 악화되는 경과를 밟는다. 비정상적 자폐증, 주의 산만, 보챔, 기억력 감퇴 및 치매 등 행동장애와 시력소실, 강직 및 보행장애가 대부분의 초기 증상이며 구음장애, 연하장애, 중추성 청력소실도 흔하나 경련 발작은 늦게 나타난다. 일부에서는 부신기능 부전증의 증상들, 즉 피로, 간헐적 구토 및 짙은 피부색 등이 나타난다. 궁극적으로 환자들은 식물인간이 되며, 증상이 나타나기 시작한 후 6개월 내지 10년 사이에 부신기능부전 등으로 사망한다.

다섯 살의 로렌조는 투정 부리고 친구들과 싸움을 하고 tv소리가 커도 반응이 없어 병원을 다니며 정밀검사를 받아서 아들 로렌조가 치…