엔젤만 증후군의 원인과 임상진단0k

엔젤만 증후군이란, 염색체 미세결손 증후군의 하나다. 어머니에게서 받은 15번 염색체 중 긴 부분 일부가 결손돼 발생한다. 시도때도 없이 터져 나오는 폭소나 꼭두각시처럼 어색한 걸음걸이와 팔 움직임이 특징이다. 그래서 질병의 이름답지 않게 `행복한 꼭두각시 증후군`이라고 불리기도 한다. 긴장 저하와 경련, 운동 실조, 소뇌증 등과 함께 언어장애나 정신 박약 등을 동반한다. 우리나라에도 어느 정도의 환자들이 있을 정도로 세계적으로 알려진 병이구요. 엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 1965년 영국의 해리 엔젤만 박사가 자기 환자 가운데 3명의 아이가 뻣뻣한 다리, 보행실조, 말을 하지 않는 것, 지나친 웃음 등의 공통된 특징을 보이는 것을 발견하고 이에 관한 보고서를 쓰면서 자기이름을 붙였다. 긴장 저하, 경련, 운동실조, 소뇌증 등과 함께 언어장애, 정신 박약 등을 동반한다. 또 엔젤만 증후군은 주로 어머니쪽의 15번 염색체의 결실로 유발되는 것으로 알려져 있다. 하지만 부모쪽 어느 정도 작용한다. 즉, 15번 염색체 장완 근위부(15q11q13)의 미세결실이 원인인 경우가 75% 정도를 차지하고, 나머지 25%는 한쪽 부모로부터만 두 개의 15번 염…