척수성근위축증이란

척추성근위축증은 신경근육(Neuromuscular) 질환의 하나로써 유전으로 인한 유아 (2살 미만)의 가장 큰 사망 원인이다. 양쪽 부모로부터 SMA의 불량성 유전인자(Defective Gene)를 하나씩 받아서 생기는 병으로 불량성 유전인자가 하나인 사람은 평생토록 증후가 나타나지 않은 채 정상으로 살아간다. 변이(Mutation)에 의해서도 이 병이 발병할 수 있으나 전체 환자의 5%에 해당할 정도로 아주 드문 경우이다.

전체 인구중 40명중에 한명이 SMA 보인자(Carrier) 이며 약 6000명중의 1명꼴로 SMA환자가 발생한다. 부모가 모두 SMA 보인자인 경우 한명의 자녀가 SMA환자가 될 확률은 25%이다. 이는 자녀 한명당의 확률을 말하는 것으로서 부모 두 사람 모두가 SMA 보인자인 경우에 첫째 아이가 SMA환자가 될 확률은 25%, 둘째 아이가 SMA환자가 될 확률 또한 25% 라는 뜻이다. (한 자녀의 SMA 환자 여부는 다른 자녀의 SMA환자가 될 가능성과 아무런 관계가 없다. 25%의 확률의 의미는 한 임신당 SMA환자인 자녀를 나을 가능성을 말하는 것이므로 첫째 자녀가 SMA환자라고 해서 나머지 자녀들이 SMA환자가 되지 않는다는 것을 보장하지는 않는다. 그러므로 이미 SMA환자인 …