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유전질환
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자료설명
유전질환의 정의와 원인에 따른 분류 종류 등에 대해서 조사한 자료입니다.
유전질환
유전질환
목차/차례
- ☆ 유전병 정의 ☆
- ☆ 유전병의 원인에 따른 분류 ☆
- ☆ 유전병의 종류 ☆
- 1. 염색체 이상의 의한 유전병
- 2. 단일 유전자 이상에 의한 유전병
- 3. 기타 유전병
본문/내용
② 마르판 증후군(Marfan syndrome)
【마르판 증후군이란?】
마르판 증후군은 1896년 프랑스의소아과 의사인 Autoine Bernard Jean Marfan에 의해 보고되었다. 이는 연결조직(connective tissue)의 문제로 인하여 뼈와 폐, 눈, 심장와 혈관계에 이상을 야기하는 유전질환으로 약 1/10,000의 비율로 발병하며 환자의 15∼30%는 새로운 돌연변이에 의해 나타나기도 하는 유전병이다.
임상적인 증상은 큰 키와 긴 얼굴, 사지, 손가락이 가늘고 길며 관절이 매우 유연하다는 것이다. 대동맥의 확장과 약화, 역류도 마르판환자에게서 나타나는 특징이기도 하다. 또한 수정체전위증(ectopia lentis)도 마르판환자의 전형적인 증상이다. 마르판환자들은 다양한 임상적 증상을 나타내며 이 형질에 관련된 주요 유전자가 개체에 유전 효과를 발현하는 빈도(penetrance)가 높다.
【원인과 유전양상】
마르판은 15번 염색체의 장완(15q)에 위치하는 피브릴린(fibrillin) 유전자 FBN1의 이상에 의하여 발병된다고 알려져 있으며, 상염색체성 우성(autosomal dominant)으로 유전된다. 이 FBN1 유전자는 피브릴린(fibrillin)이라고 하는 세포외간질(extracellular matrix)의 당단…
【마르판 증후군이란?】
마르판 증후군은 1896년 프랑스의소아과 의사인 Autoine Bernard Jean Marfan에 의해 보고되었다. 이는 연결조직(connective tissue)의 문제로 인하여 뼈와 폐, 눈, 심장와 혈관계에 이상을 야기하는 유전질환으로 약 1/10,000의 비율로 발병하며 환자의 15∼30%는 새로운 돌연변이에 의해 나타나기도 하는 유전병이다.
임상적인 증상은 큰 키와 긴 얼굴, 사지, 손가락이 가늘고 길며 관절이 매우 유연하다는 것이다. 대동맥의 확장과 약화, 역류도 마르판환자에게서 나타나는 특징이기도 하다. 또한 수정체전위증(ectopia lentis)도 마르판환자의 전형적인 증상이다. 마르판환자들은 다양한 임상적 증상을 나타내며 이 형질에 관련된 주요 유전자가 개체에 유전 효과를 발현하는 빈도(penetrance)가 높다.
【원인과 유전양상】
마르판은 15번 염색체의 장완(15q)에 위치하는 피브릴린(fibrillin) 유전자 FBN1의 이상에 의하여 발병된다고 알려져 있으며, 상염색체성 우성(autosomal dominant)으로 유전된다. 이 FBN1 유전자는 피브릴린(fibrillin)이라고 하는 세포외간질(extracellular matrix)의 당단…
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I D : kgtc****** Date : 2012-02-13 FileNo : 16175203 |
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