생물학적 이론

정상적인 인간의 모든 세포는 23쌍의 염색체를 포함하고 있다. 23쌍의 염색체 중에서 한 쌍의 염색체가 바로 성염색체이며 이 염색체에 의해 각자의 일차적 및 이차적 성징이 결정된다. 정상적인 여자의 경우 한 쌍의 성염색체는 서로 모양이나 크기가 비슷하며 이에 따라 여성의 염색체는 XX라고 불린다. 반면에 남자는 성염색체 중에서 하나는 다른 것에 비해 크기가 작고 모양도 달라 남성을 나타내는 염색체는 XY로 불린다.
정자와 난자는 각기 23개의 염색체로 구성되어 있으며 수태가 되었을 때에 이들이 결합하여 하나의 세포를 형성하며 나중에 태아로 발전하게 된다. 그러나 정자와 난자가 수태 이전에 세포분열을 일으켜 성염색체가 하나 이상인 경우가 있을 수 있다. 이러한 경우에 수태가 되면 태아는 비정상적인 숫자의 염색체를 갖게 된다.
성염색체 수의 비정상문제에 있어서 처음으로 연구된 사례는 XXY염색체를 지닌 사람들이었다. 흔히 클라인펠터 증후군(Klinefelter`s syndrome)으로 불리는 이러한 현상은 정상적인 남성의 경우엔 XY염색체인데 X염색체의 수가 증가한 경우이다. X염색체의 과다로 인한 결과에 대해서는 논란이 많지만, 클라인펠터 증후…