분자생물학과 의학

- 혈우병, 뒤센 근위축증은 반성 열성유전, 즉 돌연변이 대립유전자가 X 염색체에 있어서, 이 대립유전자가 들어있는 X 염색체를 어머니로부터 받은 아들은 이 병에 걸림
∵ Y 염색체에는 정상적인 대립유전자가 없기 때문. 그렇지만 딸은 돌연변이 대립유전자가 있어도 정상인이 됨
- 지금까지 이 병에 걸린 남자들이 결혼 전에 죽는 경우가 많았으므로 유전되는 형태는 주로 돌연변이 유전자를 보유한 어머니가 아들에게 물려줌

④ 염색체 이상
i) 한 개 또는 두 개의 염색체가 많거나 적은 → 이수성(aneuploidy)
ii) 염색체의 일부가 없어지는 → 결손(deletion)
iii) 한 염색체의 일부가 다른 염색체로 이동하는 → 전좌(translocation)

- 200명의 신생아 중 한 명꼴로 염색체 이상이 발견되는데, 어떤 경우는 유전된 것이고, 대부분은 감수분열과정에서 발생하는 염색체의 비분리현상에서 기인
- 비정상적인 염색체를 갖는 접합자들은 발생 과정을 견뎌내지 못하고 유산됨
☞ 임신의 20%가 임신 3개월 내에 자연유산되는데, 그 중 절반이 염색체 이상에 의한 것
예) 터너 증후군 : Y 염색체 없이 X 염색체만 …