중추신경계

Holoprosencephaly (전전뇌증) 전뇌(forebrain, prosencephalon)의 시상분할(sagittal division)이 이루어지지 않아 생기는 기형이다. 중심선 안면 구조물(midline facial structure)은 전뇌의 분화(differentiation)와 밀접한 관계가 있기 때문에 전전뇌증 기형태아는 흔히 중심선 안면 기형(proboscis, cyclopia, cebocephaly, median cleft lip/palate)을 동반한다. 대뇌피질(cerebral cortex), 시상(thalamus), 시상하부(hypothalamus)의 시상분할 정도에 따라 alobar, semilobar, lobar형으로 나눈다. Alobar 전전뇌증은 엽(lobe), 반구간열(interhemispheric fissure)이 없는 뇌피질(brain cortex) 과 시상이 융합(thalamic fusion)되고, 소뇌(cerebellum) 와 중뇌(midbrain)는 정상이면서 단일 뇌실(single ventricle)을 나타낸다. 전전뇌증은 그 형태에 따라 예후가 달라진다. Alobar, semilobar 형은 대부분 신생아기에 사망하거나 정신박약(amentia)을 나타내며, lobar 형은 정상생활이 가능하지만 지능장애가 동반된다. Cyclopia (단안증) 얼굴의 중앙에 눈이 하나밖에 없는 기형. 단안증은 키클로푸스증(cyclops 症)이라고도 한다. 반드시 코의 기형을 수반하여 코가 전혀 없거나 작은 돌기(突起)가 있을 뿐이다. 대부분의 경우 대뇌양반구(大腦兩半球)는 합쳐져 있고 시신경도 1개로 되어 있으며 후신경(嗅神經) 이상을 동반한다.