증후군

2. 증후군의 종류 9가지 ① 묘성 증후군(5번째 염색체의 결손) ② 묘안 증후군(22번 염색체의 이상) ③ 다운 증후군(21번째 염색체 쌍이 3개) ④ 윌리암스 증후군(7번 염색체 상에 elastin 단백질을 생산하는 유전자 결핍) ⑤ 에드워드 증후군 (18번 염색체가 3개 존재) ⑥ 말판증후군(성염색체 수에서 1개가 결손) ⑦ 클라인펠터증후군(성 염색체에 X염색체나 Y염색체가 추가로 더 있는 경우) ⑧ 레트증후군(X염색체 우성방식으로 유전) ⑨ 말판증후군(FBN1 유전자의 이상) ⑩ 트레처 콜린스-프란세티 증후군(5번 염색체에 있는 유전자 TCOF1의 돌연변이) 3. 증후군의 정의와 특성 및 인체에 미치는 영향 ① 묘성 증후군 * 정의 : 고양이 울음소리와 비슷한 울음을 내는 증상으로 주로 염색체 이상에 의한 선천적 유전질환이다. 1963년에 처음으로 보고 되었는데 이 질환은 5번째 염색체의 결손으로 개체발생에 문제가 생겨 성대를 비롯한 후두발육이 불완전해져 나타나는 증후군이다. * 특성 및 인체에 미치는 영향 : 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 소두증, 정신박약 등이 나타나며 그밖의 증세로는 둥근 얼굴, 넓은 미간, 근무력증, 손금 이상, 평발, 짧은 목 등을 볼 수 있다. 이 유전질환자의 약 20%는 선천적 심장질환을 나타내며 나이가 들면서 점차 고양이 울음소리, 근무력증, 둥근 얼굴 등은 없어질 수 있다. 특별한 치료법은 아직까지 없는 걸로 나타났다. ② 묘안 증후군 * 정의 : 묘안 증후군의 발병빈도는 대략 50,000∼150,000명당 1명이라고 알려져 있다. 묘안증후군은 상당히 희귀한 질환이며, 22번 염색체의 이상에 의해 야기되는 것으로 알려져 있다. 즉, 22번 염색체의 단완(short arm)에서 장완(long arm)의 일부(22pter-->q11)까지가 정상인의 경우에는 2개만 존재하는 반면에 이 환자에서는 3개 또는 4개가 존재함으로써 이러한 유전자양의 변화가 여러 가지 증상으로 나타나고 있다. * 특…
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