Fragile X Snydrome

1. Frangile X Syndrome 역사

Martin과 Bell(1943)이 X 염색체와 연관된 정신지체를 보이는 환자의 가계를 처음으로 보고한 후 X 염색체와 관련된 정신지체는 Martin-Bell 증후군으로 불려져 왔다. 이 후 1969 년에 Lubs는 X 염색체와 관련된 정신지체 가계에서 정신지체아의 핵형분석을 시행하여 취약 X 염색체를 처음으로 기술하였다. 그 후 임파구를 엽산 결핍배지와 고농도의 thymidine이 첨가된 배지로 배양하였을 때 X 염색체 장완의 말단 부분(Xq 27.3)에 간극(gap)이 생기는 것이 관찰되었고 이것이 남성에서 X 염색체와 관련된 정신지체의 유전과 관계있다고 보고 되었다(Sutherland, 1977).

2. 발병률 Incidence

남아 1,000명 중 1명, 2,000명 중 1명으로 보고 된다. 남성의 지능저하의 가장 흔한 원인으로 약 30%에서, 여성에서는 약 10%에서 이 증후군이 발견된다.
Down 증후군 다음으로 가장 흔한 정신지체의 원인이고(Gerald, 1980) 유전성 정신지체의 가장 흔한 원인 질환이며(Nussbaum and Ledbetter, 1989) 심한 정신지체의 약 10% Webb et al, 1986; Brown. 1990). 이러한 계산에 의하면 850 명 중 1 명은 취약 X 유전자를 가지고 있다는 결…