다운 증후군

Ⅰ. 서 론 다운증후군을 처음 명명한 것은 익히 알려진 대로 1866년 영국인 의사 존 랭 다운 박사에 의해서다. 다운 박사는 특징적인 얼굴 형태와 의학적 공통점을 갖고 태어나는 아이들에 주목하고 이 아이들의 얼굴 형태가 영국인이었던 그에게는 생소하게 보이는 아시아인과 닮았다고 해서 몽골리즘 이라고 명명하였으나 지금은 몽골리즘 이라는 용어는 인종차별로 여겨져서 사용되지 않고 있다. 다운 박사는 다운증후군이 왜 생기는지 원인에 대해서는 알지 못하였다. 다운증후군이 21번 염색체가 하나 더 많아서 발생한다는 사실을 밝힌 것은 레준 박사이다. 레준 박사의 연구 이후 지금 까지는 왜 염색체 이상이 발생하며 구체적으로 염색체상의 어떤 부분이 다운증후군의 의학적 특징들을 만들어 내는지에 대해서 연구가 집중되고 있다. 현재 진행되고 있는 인체 유전자 지도 프로젝트(Human Genome Project)가 완성되고 나면 우리에게 조금 더 새로운 사실이 알려질 것으로 기대된다. 현재까지 다운증후군을 치료할 수 있는 의약품이나 방법이 없는 이유는 우리가 유전자의 비밀을 완전히 밝혀내지 못한 때문이다. 즉 추가로 발생한 21번 염색체가 어떤 과정을 거쳐서 특징을 발현하는지 염색체의 어떤 부분이 그런 역할을 하는지 알 지 못하므로 대처 방법도 만들어 내지 못하고 있다. 염색체 이상은 치료할 수 없다는 막연한 믿음도 그런 이유에서 만들어 졌다. 지금까지는 21번 염색체의 일부분의 역할이 알려지고 있으며, 다운증후군 아이의 혈액 속에 있는 여러 가지 단백질이나 효소중 일부분이 일반인 보다 높게 혹은 낮게…
현재까지 다운증후군을 치료할 수 있는 의약품이나 방법이 없는 이유는 우리가 유전자의 비밀을 완전히 밝혀내지 못한 때문이다. 즉 추가로 발생한 21번 염색체가 어떤 과정을 거쳐서 특징을 발현하는지 염색체의 어떤 … Ⅱ. 염색체 이상이 발생하는 과정