선천성 대사이상질환 이야기

■ 선천성 대사 이상 질환이란
+ 뇌나 신체에 회복될 수 없는 손상을 주는 무서운 병입니다.

선천성대사이상질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나음식의 대사산물이 뇌나 신체에 독작용을 일으켜 회복될 수 없는 손상을주는 무서운 병입니다.이런 대사이상질환은 상염색체 열성으로 유전되는 질한입니다. 즉,부모가 모두 염색체의 반은 돌연변이가 된 유전자를 가지고 있지만 반은정상이가 때문에 별다른 증상이 나타나지 않습니다. 그러나 자녀들 중 양부모로 부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받은 경우에는 환자가됩니다.이러한 대사이상 질환은 대외, 간장, 신장, 인구 등의 장기에 돌이킬 수없는 손상을 줍니다.선천성대사이상질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기때문에 알 수 없는데, 생후 6개월 부터 여러 증상이 나타나지만, 이때부터치료를 하더라도 그동안 뇌세포가 받은 손상은 치료되지 않아서 평생을지능이 낮은 정신박약자로 살아야 합니다.그러나 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수
있습니다.


■ 선천성 대사이상은 정신박약을 초래
+ 정신박약아는 전인구의 약 3%를 차지…(생략)