|
| |
|
|
Huntington’s Disease 의 분자 유전학적 검사에 관한 연구
파일 
Huntington’s Disease 의 분자 유전학적 검사에 관한 연구.doc
[Size :
317 Kbyte
]
Huntington’s Disease 의 분자 유전학적 검사에 관한 연구.doc
[Size :
317 Kbyte
]
분량 19 Page
가격 2,000 원
×
링크주소가 복사 되었습니다.
원하는 곳에 붙혀넣기 하세요
원하는 곳에 붙혀넣기 하세요
카트
|
다운받기
|
 네이버 ID로 다운 받기  카카오 ID로 다운 받기  구글 ID로 다운 받기  페이스북 ID로 다운 받기 |
뒤로
|
자료설명
Huntington’s Disease 의 분자 유전학적 검사에 관한 연구자료입니다.
학사학위논문
학사학위논문
본문/내용
huntington씨병(huntington`s disease :이하 HD)은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 , 주로 중년에 발병하고 진행성 무도증, 치매 및 전신증상을 주증상으로 다양한 임상경과를 거친 후 점차 황폐화에 이르게 되는 중추신경계의 퇴행성 질환이며 유전자 위치가 chromosome 4p 16.3에 위치한 exon 1 에 3개 염기서열 CAG가 반복구조를 이루고 있다. 따라서 이러한 증폭 삼염기(CAG) 반복구조((CAG)n)의 증폭은 PCR을 실시해 repeat가 있는 부위의 주위 염기 서열을 primer로 하여 선택적으로 증폭시키고 PAGE 나 CE를 이용하여 증폭산물의 크기를 정확히 측정함으로써 반복수를 계산하는 방법을 이용할 수 있으며 정상인은 11-34회인 반면 HD환자는 40회이상으로 정상인에 비해 2~3배 많은 반복수를 보인다. 최근 헌팅틴이란 단백질이 뇌의 신경세포를 보호하는데 도움을 주기 때문에 이 단백질에 결함이 발생하면 그 결과로 신경단위세포에 손상이 발생해 헌팅턴의 발병으로 이어진다는 헌팅틴 딘백질의 새로운 기능을 규명한 연구 결과가 이탈리아 Univ. of Milan 의 Elena Cattanceo 연구팀으로부터 발표되어 새로운 치료법 개발 가능성을 높여주고 있다.
중심단어 : Huntington씨병 • CAG반복의 확장 • PCR • PAGE 와 CE
Ⅰ. 서 론
huntington씨병(huntington`s disease :이하 HD)은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 , 주로 중년에 발병하고 진행성 무도증, 치매 및 전신증상을 주증상으로 다양한 임상경과를 거친 후 점차 황폐화에 이르게 되는 중추신경계의 퇴행성 질환1)이며 이 질환에 걸린 성인의 아이들에게 유전될 확률은 출생때마다 각각 50%로 우성 유전의 형태를 가진다.
이 질환은 1841년 Charles Water가 최초로 보고하였고 1872년 George Huntington에 …
이 질환…
이 질환…
참고문헌
1. Conneally PM(1984) : Huntington`s disease : Genetic and Epidemiology . Am J Gent 35:526
2. Gusella JF, Wexler NS, Conneally PM, Naylar SL, anderson MA(1983) : A polymorrpic DNA marker genetically linked to Huntington`s disease Nature 306:234-38
3. Goldberg Yp, Androw SE, Clarke LA , Hayden Mr(1993) : A PCR method for assessment of tinucleotide repeat expansion in Huntington`s disease. Hum Molec Genet 2:635-636
4. Reiss O, Noerremoelle A, Soerensen SA(1993) : Improved PCR conditions for the strech of (CAG)n repeats causing Huntington`s disese0. Hum Molec Gent 2:637
5. The Huntington`s disease Collaborative Research Group(1993): A novel gene Containing a triple nucleotide repeat that is expands and unstable on Huntington`s disaesa Chromosome Cell 72:971-983
6. Gusella JF, MacDonald ME, Ambrose CM Duyao MP(1993): Molecular genetics of Huntington`s disease . Arch Neurol 50:1157-1163
7. Bazza A. Malagy S. Calzolari E(1995) Expansion of a (CAG)n repeat region a sporadic Case of HD. Acta neurologica. Scandinavica 92(2): 132-134
8. 김남호, 이광우, 박경석, 전방석, 이상복, 명호진(1994): 헌팅톤씨병이 의심되는 예에서 시행한 유전자 분석에 대한 연구 : 대한 신경과학회지 12::317-322
9. 이석중, 이상복, 명호진 (1986) Huntington`s disease 1예 : 대한신경과학회지 4:147-150
10. 이현섭, 백성욱, 김상욱(1988) Huntington`s 병에 의심되는 2례 . 대한신경과학회지 6:289-294
11. 임정근 이상도, 서정규, 박영춘(1989) : Huntington씨병 2가족예 . 대한신경과학회지 7:172-177
12. 정재우., 이병철, 김진수(1988) : Huntington씨병 무도명 1예. 대한신경과학회지 6:278-283
13. Folstein SE(1989) : huntimgton`s disease :A Disease of Familes Baltimore , MD, Johns Hopkinds University press
14. Mendez MF(1994) : Huntington`s disease : update and reniew of neuropsychiatric aspects, Int J psychiatry Med 24:189-208
15. Martin JB, Gusella JF(1986) : Huntington`s disease : pathogenesis and management . N Eng J 315:1267-1276
16. Butter N, Sax DS, Montgomery K, et al(1978) :Comparison of the neuropsychological deficits associated with early and advanced Huntington`s disease. Arch Neurol 35:585-589
17. Lishman WA(1987): Organic psychiatry : The psychological Consequences of cerebral Disorder, Znd Edition, Oxford , Blackwell Scientific
18. Josiassen PR, Curry L, Roemer RA, De Bease C, Mancall EL(1982) : Patterns of inellectul deficitin Huntington`s disease , J clin Neuropsychol 4: 173-183
19. Morris M(1995) : Dementia and cognitive changes in Huntington`s disease , Adr Neurol 65:187-200
20. Commimg JL(1995) : Beharioral and psychiatric symptoms associated with Huntington`s disease Adr Neurol 65:179-186
21. Claes S, Vanzand k, Legius E, Dom R, Malfroid M, Boro F, Godderis J, Cassiman JJ(1995) : Correlations between triple repeat expansion and clinical features in Huntington`s disease Arch Neural 52:749-753
22. Zappacosta B, Monza D, Meoni C, Austoni L, Soliveri P, Gellera C, Albert R, Mantero M, Penati G, Caraceni T, Girotti F(1996) : Psychiatric symptoms do not correlate with Lognitive declive, motor synotoms or CAG repeat length in Huntington`s disease, Arch Neurol 53:493-497
23. Carron(1973) : Huntington`s chorea and schizophrenuc Adv Neurol 1:729-734
24. Fplstein SE, BrandtJ, Folstein MF(1990) : Huntington`s disease, in subcortical Dementia editied by commings JL, New York orford university press pp87-107
25. Caine ED, Shoulson I(1983): psychiatric symptoms in Huntington`s disease, Am J psychiatry 140:728-733
26. Bonuccelli U, Ceravolo R, Maremmani C(1994) : clozapine in Huntington`s chorea. Neurology 33:351-357
27. Koide R. Ikenchi T, Onodera O(1994): Unstable expasion of CAG repeat in hereditary dentatorubral-pallidoluysian atropy( DRPLA)Nature Genetics 6:9-13
28. Nagafuchi S, Yanagisawa H, Satok(1994) : Dentatorubral-pallidoluysian atrophy expasion of an unstable CAG trinucleotide on chromosome 12p Nature Genetics 6:14-18
29. 연규월. 신수진. 박성섭(1998) : CAG반복의 확장을 보인 가족력이 없는 Huntington씨병1예vol37 752-757
30. 김정수, 박이진, 홍승철, 한진희(2001년) : 전신경련을 동반하며 가족력이 뚜렷한 Huntington씨병1예vol 40 162-168
31. 김영곤저(2001) 유전자치료(라이프사이언스)
32. 정병균,강희규,양병선,이진종,주세익 공저(2002년):진단분자 생물학 ,현문사P392-403
33. A, Soerensen SA(1993 Reiss O, Noerremoelle) : Improved PCR conditions for the strech of (CAG)n repeats causing Huntington`s disese0. Hum Molec Gent 2:637
34. Bruland O,Almqvist EW,Goldberg YP, Hayden MR, Knappkog PM. Accurate determination of the number of CAG repeats in the Huntington`s disease gene using a sequence-specific internal DNA standard. Clin Genet(1999) :55: 198-202
35. www,ncbi.nlm.nih.gov
36. www.bio.com/os/htmlos/p.a.g.e/news/research/r
2. Gusella JF, Wexler NS, Conneally PM, Naylar SL, anderson MA(1983) : A polymorrpic DNA marker genetically linked to Huntington`s disease Nature 306:234-38
3. Goldberg Yp, Androw SE, Clarke LA , Hayden Mr(1993) : A PCR method for assessment of tinucleotide repeat expansion in Huntington`s disease. Hum Molec Genet 2:635-636
4. Reiss O, Noerremoelle A, Soerensen SA(1993) : Improved PCR conditions for the strech of (CAG)n repeats causing Huntington`s disese0. Hum Molec Gent 2:637
5. The Huntington`s disease Collaborative Research Group(1993): A novel gene Containing a triple nucleotide repeat that is expands and unstable on Huntington`s disaesa Chromosome Cell 72:971-983
6. Gusella JF, MacDonald ME, Ambrose CM Duyao MP(1993): Molecular genetics of Huntington`s disease . Arch Neurol 50:1157-1163
7. Bazza A. Malagy S. Calzolari E(1995) Expansion of a (CAG)n repeat region a sporadic Case of HD. Acta neurologica. Scandinavica 92(2): 132-134
8. 김남호, 이광우, 박경석, 전방석, 이상복, 명호진(1994): 헌팅톤씨병이 의심되는 예에서 시행한 유전자 분석에 대한 연구 : 대한 신경과학회지 12::317-322
9. 이석중, 이상복, 명호진 (1986) Huntington`s disease 1예 : 대한신경과학회지 4:147-150
10. 이현섭, 백성욱, 김상욱(1988) Huntington`s 병에 의심되는 2례 . 대한신경과학회지 6:289-294
11. 임정근 이상도, 서정규, 박영춘(1989) : Huntington씨병 2가족예 . 대한신경과학회지 7:172-177
12. 정재우., 이병철, 김진수(1988) : Huntington씨병 무도명 1예. 대한신경과학회지 6:278-283
13. Folstein SE(1989) : huntimgton`s disease :A Disease of Familes Baltimore , MD, Johns Hopkinds University press
14. Mendez MF(1994) : Huntington`s disease : update and reniew of neuropsychiatric aspects, Int J psychiatry Med 24:189-208
15. Martin JB, Gusella JF(1986) : Huntington`s disease : pathogenesis and management . N Eng J 315:1267-1276
16. Butter N, Sax DS, Montgomery K, et al(1978) :Comparison of the neuropsychological deficits associated with early and advanced Huntington`s disease. Arch Neurol 35:585-589
17. Lishman WA(1987): Organic psychiatry : The psychological Consequences of cerebral Disorder, Znd Edition, Oxford , Blackwell Scientific
18. Josiassen PR, Curry L, Roemer RA, De Bease C, Mancall EL(1982) : Patterns of inellectul deficitin Huntington`s disease , J clin Neuropsychol 4: 173-183
19. Morris M(1995) : Dementia and cognitive changes in Huntington`s disease , Adr Neurol 65:187-200
20. Commimg JL(1995) : Beharioral and psychiatric symptoms associated with Huntington`s disease Adr Neurol 65:179-186
21. Claes S, Vanzand k, Legius E, Dom R, Malfroid M, Boro F, Godderis J, Cassiman JJ(1995) : Correlations between triple repeat expansion and clinical features in Huntington`s disease Arch Neural 52:749-753
22. Zappacosta B, Monza D, Meoni C, Austoni L, Soliveri P, Gellera C, Albert R, Mantero M, Penati G, Caraceni T, Girotti F(1996) : Psychiatric symptoms do not correlate with Lognitive declive, motor synotoms or CAG repeat length in Huntington`s disease, Arch Neurol 53:493-497
23. Carron(1973) : Huntington`s chorea and schizophrenuc Adv Neurol 1:729-734
24. Fplstein SE, BrandtJ, Folstein MF(1990) : Huntington`s disease, in subcortical Dementia editied by commings JL, New York orford university press pp87-107
25. Caine ED, Shoulson I(1983): psychiatric symptoms in Huntington`s disease, Am J psychiatry 140:728-733
26. Bonuccelli U, Ceravolo R, Maremmani C(1994) : clozapine in Huntington`s chorea. Neurology 33:351-357
27. Koide R. Ikenchi T, Onodera O(1994): Unstable expasion of CAG repeat in hereditary dentatorubral-pallidoluysian atropy( DRPLA)Nature Genetics 6:9-13
28. Nagafuchi S, Yanagisawa H, Satok(1994) : Dentatorubral-pallidoluysian atrophy expasion of an unstable CAG trinucleotide on chromosome 12p Nature Genetics 6:14-18
29. 연규월. 신수진. 박성섭(1998) : CAG반복의 확장을 보인 가족력이 없는 Huntington씨병1예vol37 752-757
30. 김정수, 박이진, 홍승철, 한진희(2001년) : 전신경련을 동반하며 가족력이 뚜렷한 Huntington씨병1예vol 40 162-168
31. 김영곤저(2001) 유전자치료(라이프사이언스)
32. 정병균,강희규,양병선,이진종,주세익 공저(2002년):진단분자 생물학 ,현문사P392-403
33. A, Soerensen SA(1993 Reiss O, Noerremoelle) : Improved PCR conditions for the strech of (CAG)n repeats causing Huntington`s disese0. Hum Molec Gent 2:637
34. Bruland O,Almqvist EW,Goldberg YP, Hayden MR, Knappkog PM. Accurate determination of the number of CAG repeats in the Huntington`s disease gene using a sequence-specific internal DNA standard. Clin Genet(1999) :55: 198-202
35. www,ncbi.nlm.nih.gov
36. www.bio.com/os/htmlos/p.a.g.e/news/research/r
| 📝 Regist Info |
|
I D : ljss**** Date : 2014-05-23 FileNo : 16132156 |
Cart  | |
| |