유전병

· 윌리암스증후군 : 7번 염색체의 일부가 결실된 경우 4) 염색체 구조 취약 : 염색체 자체가 부서지기 쉬운 경우 · fragile X 증후군 : X 염색체의 특정부위가 잘리기 쉬운 경우 3. 다인자성 이상 하나의 유전자 또는 몇 개의 유전자에 의해서 질환이 유발되기 보다는 여러 가지 유전자 및 환경적 요인들에 의해서 유발되는 질환들을 말한다. 이러한 경우는 어느 정도 유전적 성향이 관찰 될 수는 있으나, 반드시 유전 때문이라고 말하기는 어렵다. · 선청성 심장질환 : 심장과 같은 기관의 결함을 유발하는데 하나의 유전자 또는 몇 개의 유전자가 관여하기 보다는 많은 수의 유전자들과 여러 환경적 요인들이 관여한다고 볼 수 있다. · 암 : 암의 경우도 약간의 유전적 경향 또는 암과 연관된 유전자들이 몇 가지 유전인자가 있지만, 암의 발생 원인을 본다면 여러 가지 환경적 요인들에 의해서 세포주기를 조절하는 유전자 상에 이상이 생기기 때문에 발병한다고 볼 수 있다. 유전병의 종류 1. 염색체 이상에 의한 유전병 ☆ 다운증후군(Down syndrome) 다운증후군은 21번 염색체를 3개 가지고 있거나, 21번 염색체에 전좌가 일어난 경우에 발생하는, 가장 흔하고 유명한 유전병 중 하나이다. 다운증후군은 정신 지체와 전형적인 얼굴 모양을 가지며 그 외 특이적인 증상으로는 저혈압, 단두증, 심장기형, 백내장, 근시, 원시 등의 눈의 이상, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 벌리고 주름진 입 등이 있다. 또한 면역체계가 약하여 폐렴 등의 감염성 질환에 잘 걸리게 된다.