살인 유전자를 찾아서

경험 많은 산파는 아기가 태어나면 이마를 핥아 본다. 만약 짭짤한 맛이 느껴진다면, 그 아기는 곧 아파서 죽을 운명에 이른다는 것을 경험적으로 알고 있기 때문이다. 사실, 땀에 염분이 과도하게 많이 함유된 것은 낭포성 섬유증(cystic fibrosis)의 증상이다. 이 병은 땀샘을 비정상적으로 작동하게 하고, 폐와 소화 기관들에 진하고 끈끈한 점액들이 들러붙게 하여 생명을 앗아가는 치명적인 질명이다. 점액은 세균들에게 훌륭한 서식처를 제공한다. 폐렴과 같은 치명적인 폐 질환을 막기 위해, 낭포성 섬유증에 걸린 환자는 하루에 몇 시간씩 가슴을 두들겨 주어야 한다. 그렇게 하면 점액이 떨어져 나가기 때문이다. 또한 낭포성 섬유증 환자는 항상 항생제를 복용하며 살아가야 한다. 이러한 조처들에도 불구하고, 대부분의 환자들은 폐 질환이나 심장마비로 서른 살 이전에 사망하고 만다.
1980년대 초반까지만 해도, 의사들은 이 치명적인 질병이 환자의 목숨을 앗아가는 매커니즘에 대한 단서조차 얻지 못했다. 그들이 알아 낸 유일한 사실은, 이 병이 가족들 사이에 퍼진다는 것이었다. 실제로 낭포성 섬유증은 카프카스의 어린이와 젊은이들 사이에서는 가장 흔하고 치명적인 유전병이다. 카프카스 지방에서 태어나는 신생아 2,500명 중 한 명이 이 병에 감염되는데, 안타까운 것은 유전병에는 낭포성 섬유증만 있는 것이 아니라는 사실이다. 약 4천 가지의 유전병이 존재하며, 이들 대부분의 유전병은 잘 알려져 있지 않거나 매우 희귀하다. 이러한 유전병에는 종종 …