유전 질환

터너증후군의 염색체 소견은 성염색체 중의 하나가 전부 소실 또는 부분 소실된 것으로, 반수에서는 45, X를 보이며, 다른 반수는 성염색체의 다양한 이상을 보인다. 모자이크로는 45, X/46/XX가 가장 흔하다. X 염색체의 단완의 결실은 난소기능에는 영향을 미치지 않으나 단신 및 터너 표현형을 초래하며, X 염색체의 장완 q13-q27 밴드의 결실은 난소 발달 부전을 초래한다.
임상증상은 단신과 성선미숙으로 인한 원발성 무월경, 불임, 익상경, 외번주 등이 특징이다. 환아의 1/3은 손, 발 등의 림프부종과 목의 덧살이나 익상경으로 신생아기에 진단이 가능하고, 1/3은 단신으로 인하여 소아기에 알게 되고, 1/3은 성선형성장애로 2차 성징이 나타나지 않아 사춘기에 진단이 된다. 2차 성징은 90%에서 나타나지 않기 때문에 호르몬 치료가 요구된다. 터너증후군의 대부분은 불임이며, 지능은 대개 정상이나 약간의 학습장애가 있기도 한다.
출생 여아의 3000명에 1명 꼴로 나타난다. X 염색체가 하나 없는 45, X 핵형을 나타낸 다. 이증후군의 태아는 95%가 자연 유산된다.
①임상증상
외음부는 여성형이며 키가 작고, 제 2차 성징의 결핍, 원발성 무월경에 의해…(생략)