Gene Theraphy 의 적용 사례

<출생 전 유전자 진단>
어머니 뱃속에 있는 태아가 병에 걸렸는지 여부를 검사하는 기술을 ‘출생 전 진단’이라 한다. 지금까지 초음파나 염색체에 의한 검사가 행해져 왔는데, 유전자 진단도 가능하게 되었다.
유전자 진단과는 다른 염색체를 사용한 태아검사는 20여 년 전부터 실시되어 왔지고, 잘 알려진 초음파도 태아진단에 사용되고 있다. 하지만, 염색체 검사에서 검출할 수 있는 것은 염색체 이상이 원인인 질병뿐이다. 양수 중의 효소를 측정하여 이상을 발견할 수 있는 질병도 있으나, 한정되어 있다. 그 점에서 유전자 진단은 질병의 원인이 되는 유전자가 분명하다면 태아의 세포를 약간만 얻음으로써 질병 진단을 할 수 있다.
출생 전 유전자 진단은 태아의 세포를 어디에서 채취하는가에 따라 크게 양수검사와 융모검사의 두 가지로 나뉜다.
임신 15~18주 이후가 되면 양수에 태아의 세포가 부유하는데, 그것을 모으면 유전자 진단을 할 수가 있다. 한편, 융모를 샘플로 한 유전자 진단은 임신 10주부터 11주의 단계에서 실시할 수 있다. 융모는 수정란의 표면에 난 조직으로 그 일부가 장차 태반이 된다.
출생 전 진단의 방법 자체는 성인의 혈액세포를 사용하여 하는 유전자 진단과 기본적으로는 똑같다. 원인 유전자가 무엇인지 알고 있으면 PCR를 사용하여 직접 진단할 수 있고, 모른다 해도 다형을 이용한 간접적인 진단이 가능한 경우가 있다.
<착상 전 진단>
출생 전 진단의 시기를 극한까지 앞당기려 한 결과, 체외수정한 수정란을 진단하는 방법이 개발되었다. 이것이 ‘착상 전 진단’이다.
출생 전 진단 시 자라나는 태아에게 질병이 있다는 것을 알게 되면 중절 여부를 결정해야 하는 등에 고민에 직면하게 된다.
그렇다면 아예 임신 전에 조사하면 중절할 필요가 없을 것이다. 그러한 발상에서 개발된 것이 착상 전 진단이다.