게놈연구의 현재와 미래

Ⅲ. 유전체 연구결과의 활용

1. 단일 유전자병과 다인자 유전자병
단 1개의 유전자의 변이가 발병과 관계된 질환을 단일 유전자병이라 한다. 근위축증이나 혈우병, 페니케톤뇨증(Phenylketonuria) 등 이전부터 유전병이라 불려온 것이 많다. 단일 유전자병은 유전자와 관련된 질병 중의 1％에 불과하다고 알려져 있다.
한편, 복수의 유전자와 다양한 환경이 관련되어 발병하는 것을 다인자 유전자병이라 한다. 전형적인 것으로는 당뇨병, 암, 고혈압, 심근경색, 비만증 등의 성인병이 있다.

2. 장래의 병을 예측할 수 있는 유전자 진단
질환의 유전자가 속속 밝혀지고 있기 때문에, 그것을 이용하면 현재 건강한 사람이라도 유전자를 조사햐여 장래 걸릴 가능성이 있는 질환을 예측할 수 있게 되었다. 이것을 발증 전 유전자 진단이라 한다.
유전자만이 아니라 식생활 등의 환경과도 관련이 있는 당뇨병이나 고혈합과 같은 성인병 등은 그 질환에 걸리기 쉬운 유전자를 가지고 있다는 것을 알면, 증세가 나타나기 전부터 식생활에 주의하거나 정기적인 건강진단을 하는 등, 조기치료 및 예방에 이용할 수 있다.
또한 태아 단계에서 질병을 조사하는 출생…