Rb 유전자

동일 종류의 질병이 여러가지 유전양식이나 염색체 이상에 의해서 발생하는 경우가 있다. 예를 들면, 선천 기형의 대부분은 다인자 유전병이지만, 단인자 유전이나 염색체 이상으로 생기는 경우도 있다. 또한, 암의 대부분은 다인자 유전에 의한 것이라고 여겨지고 있지만, 소아의 윌름씨종양이나 망막모세포종 등이 고빈도로 발생하는 가계에서는, 본래 특정한 염색체(소위 암억제 유전자)의 변이나 결실이 있거나 이것과 대응하는 정상 염색체의 결실 등이 발생하여 결과적으로 열성 호모의 상태가 되었을 때, 비로소 악성종양이 발생하는 것을 알게 된다. 특히, 망막모세포종의 발생은 Rb유전자의 열성 호모상태에서 발병하는 것이 잘 알려져 있다.

Rb 유전자

Rb gene은 retinoblastoma 환자 세포에서 처음 발견되었으며 13번 염색체 q14 부위가 소실된 것으로 종양억제유전자로는 최초로 밝혀진 유전자이다. retinoblastoma(Rb; 망막모세포종)은 어린 시절에 망막에 생기는 종양으로 Rb 유전자의 대립인자 모두가 불활성화 되었을 때 발생된다. 그 후 DNA virus의 암단백질 (adenovirus의 E1A, SV40 virus의 large T, human papilloma virus의 E7, Epstein-Barr…