자폐성 질환의 신경생리적 이해

1980년 DSM-III에서 전반적 발달장애(pervasive developmental disorder: PDD)로 명명되어30개월 이전에 발현한 경우를 유아자폐(infantile autism), 30개월 이후에 발현된 경우를 소아기 전반적 발달장애(childhood-onset pervasive developmental disorder)로 분류하였고, 최근 DSM-IV에서는 전반적 발달장애의 하나의 아형으로 자폐장애로 나누어지고 있다. 자폐성 질환은 그 원인에 대한 가설 및 견해는 매우 다양하지만 명확하게 밝혀진 것은 아직 없으며, 최근에도 연구가 활발하게 진행되고 있다. 크게 정신사회적 또는 정신 역동적요인과 생물학적 요인으로 구분되며, 이 중 생물학적 요인이 보다 중요하게 이해되고 있다. 생물학적 요인으로는 유전, 염색체 이상, 뇌의 구조적 이상 혹은 뇌손상과 관련이 있다는 보고가 증가하고 있고, 특히 최근에는 serotonin을 비롯한 여러 가지 물질들의 이상과 뇌기능의 장애가 함께 중요한 인자로 작용하는 것으로 인식되고 있다. 유전적 생물학적 요인이 자폐장애의 중요한 요인으로 나타나고 있으나, 자폐장애 환자들이 결혼에 이르는 일이 매우 드물기 때문에 유전적 연구는 한계가 있다. 그러나, 일난성 쌍생아와 이란성 쌍생아간의 질환의 일치율(36% : 0%)에서 유전적인 질환임을 강력하게 시사하고 있고, 일부 가족에서는 상염색체 열성 유전이 보고되기도 한다. 그밖에 Fragile X 증후군이나, 결절성 경화증(tuberous sclerosis), Down 증후군등의 유전성 질환에서 자폐가 동반되는 경우가 흔하다. 그 외에 면역학적 요인이나, 감염과의 관계등이 발생 요인의 가설 및 견해로 알려지고 있다. 이 중 신경병리 및 신경생리학적인 면에 대한 이해를 위해 살피고자 한다. 1. 신경병리적 이해