사람의 선천성 기형

1. 염색체 수의 이상 Numerical Chromosome Abnormalities - 비분리 nondisjunction이 주된 원인 1) 비정배수 Aneuploidy - 반수체 haploid 23의 정배수가 아닌 경우 - 주된 원인은 `nondisjunction during cell division`임 - Turner syndrome: 과소이배수 hypoploid (45, X) [그림8-2] - Down syndrome: 과다이배수 hyperploid (47, 21+) [그림8-3] 2) 홑염색체 Monosomy - missing a chromosome - monosomy X or Turner syndrome ; 1/2500 newborn females 3) 삼염색체 Trisomy [표8-2] - 이것도 역시 nondisjunction이 원인인 경우가 대부분 - germ cell with 24, zygote 47 chromosome - Trisomy of autosomes ① trisomy 21 (Down syndrome) (47, 21+) [그림8-3] [표8-3] ② trisomy 18 (47, 18+) [그림8-4] ③ trisomy 13 (47, 13+) [그림8-5] 심한 기형과 정신발육지연, 대부분 영아초기 early infancy에 사망 maternal age의 증가와 비례 * 성염색체의 3염색체 Trisomy of sex chromosomes (Table 8-4) - 상당히 흔하나, 사춘기에 가서 들어남 [그림8-6, XXY 남성] * 모자이크 교잡 mosaicism 4) 뭇배수 Polyploidy - haploid number (23) of chromosmes 의 배수 (i.e., 69, 92, 등) - 자연유산의 중요 원인중 하나임 - 인간에서 가장 흔한 것은 3배수 triploidy (69 chromosomes) 2nd polar body가 2nd meiotic …
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