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게놈프로젝트란 인간의 세포 안에 저장되어 있는 유전정보를 확인하고 유전에 결정적 영향을 미치는 화학적 DNA의 언어로 쓰여진 텍스트의 해석을 목표로 한다. 이 연구는 지금 미국, 영국, 일본 등의 선진국을 축으로 국제적인 차원에서 진행되고 있다. 여기에는 생물학자와 화학자들뿐 아니라 공학자, 전자공학자, 수학자 등 제반 분야의 과학자들이 함께 참여하여 인체 특질을 정의해주는 분자구조를 발견함으로써, 여러 종류의 유전자 지도를 작성할 수 있도록 도와주고 있다. 미국 국립보건연구원(NIH)에 따르면 2005년경이면 인간유전자의 기능과 위치를 완전히 파악한, 이른바 ‘유전자 지도’를 완성할 수 있을 것이라고 한다.
게놈프로젝트가 표방하는 일차적 목적은 정신분열증, 알코올중독, 알츠하이머 등의 이른바 불치의 병들까지도 치료할 수 있는 돌파구를 마련하여준다는 데 있다. 이러한 병들의 공통점은 유전적인 요인이 많다는 것이다. 실제로 단 한 개의 유전인자의 변형이 삼천 개 이상의 이상징후를 유발함으로써 수많은 인명을 앗아갈 수 있다. 유전자에 대한 지식이 부족하였던 지금까지는 이러한 질병에 속수무책일 수밖에 없었다. 그러나 이제 과학자들은 염색체 안에서 그 유전자의 위치와 그것의 DNA염기서열을 파악함으로써, 그 유전자가 어떠한 단백질을 생산하는 책임을 맡고 있으며, 그것이 몸안에서 어떠한 역할을 하는지를 알게 되었다. 바로 이것이 유전적 질병의 원인과 그에 따른 치료의 첫 돌파구가 되는 것이다. 그러므로 언젠가는 특정한 문제를 일으키는 유전자를 바꾼다거나 그것이 생산하는 비정상적인 단백질을 정상적인 것으로 치환하여 줌으로써 유전적 질병을 치료할 수 있게 될 것이다