염색체 검사와 FISH(Fluorescent in situ hybridization)

(1) 염색체 검사의 적응증
염색체 검사는 선천성 염색체 이상 질환이 의심될 때와, 후천적으로 종양세포의 염색체 이상을 검사하기 위해서 실시한다.
선천성 염색체 이상 질환은 대부분 발육장애나 지능장애를 포함하는 다발성 기형을 보이는데 이를 확진하기 위해서는 우리 몸의 어떠한 세포를 이용해서도 염색체 검사가 가능하지만 보통은 말초혈액의 림프구를 이용해 검사한다. 또한 성 분화에 이상이 있을 때나 염색체 이상의 보인자로 의심될 때도 염색체 검사를 시행한다. 반복 유산 및 사산아의 병력이 있는 산모 및 그 배우자는 균형전좌(balanced translocation)를 갖는 보인자 일 수 있으므로 염색체 검사를 해야 한다. 가족성 유전질환이 있거나, 산모의 나이가 많을 때는 다운증후군 등의 염색체 이상을 갖는 태아의 확률이 급격히 증가하기 때문에 산전진단(prenatal diagnosis)을 목적으로 태아세포를 대상으로 염색체 검사를 실시한다. 염색체절단증후군(chromosome breakage syndrome)이 의심될 때에도 염색체 검사를 실시한다.
한편, 악성종양의 염색체 검사는 종양세포를 대상으로 검사를 하며, 특히 혈액 종양에서는 염색체 검사의 결과가 환자의 진단 …