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다운증후군
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자료설명
다운증후군 아동은 다발성 기형 및 정신 지체를 동반하는데 이는 제21번 염색체의 별도의 물질의 존재에 의한다. 비록 임상적인 발현 양상은 다양하...
본문/내용
다운증후군 아동은 다발성 기형 및 정신 지체를 동반하는데 이는 제21번 염색체의 별도의 물질의 존재에 의한다. 비록 임상적인 발현 양상은 다양하나 대개는 다운증후군의 진단을 의심해 볼만한 일치된 임상양상을 갖고있어 임상적으로 경험이 있는 의사는 쉽게 이 질환을 의심해 볼 수 있다.
가장 흔한 신체적 특징 중에서 저긴장증, 단두증, 내안각 췌피, 낮은 콧대, 작은 입모양, 작은 귀, 목 부위에 늘어진 피부, 손바닥에 하나의 가로지르는 손금 그리고 작은 다섯째 손가락이 짧으면서 휘어져 있는 형태 등이다. 또한, 첫 번째와 두 번째 발가락 사이에 깊고 넓은 공간이 존재하는 경우가 흔하다.
정신 지체의 정도는 다양하여 경도의 정신지체(지능지수 50-70)에서 중등도의 정신지체(지능지수 35-50), 그리고 때로 중증의 정신지체(지능지수 20-35) 등으로 다양하다. 또한, 선천성 심장질환(50%), 백혈병(1% 이하), 청력장애(75%), 장액성 중이염(50-70%), 선천성 거대 결장증(Hirschsprung disease)(1% 이하), 위장관 위축(12%), 백내장(15%) 과 심한 굴절성 이상(50%)과 같은 안과적 질환(60%), 그리고 후천성 고관절 탈구(6%), 갑상선 질환(15%) 등의 위험성이 높다.
사회지수는 조기의 사회성 증진을 위한 방법을 통해 개선될 수 있다. 비록 기능의 정도는 상당히 다양하나 다운증후군 아동은 그들의 지능지수가 의미하는 예상되는 기능보다 사회적 상황에서 훨씬 더 잘 기능하는 경우가 많다.
의학적 치료와 가정 환경, 교육 그리고 직업적 훈련은 다운증후군 아동에서나 성인이 되었을 때의 기능수준에 의미 있는 영향을 미칠 수 있다. 또한, 그들이 청소년기에서 성인으로 이행하는 단계를 촉진시킬 수 있다. 따라서 다음의 개…
가장 흔한 신체적 특징 중에서 저긴장증, 단두증, 내안각 췌피, 낮은 콧대, 작은 입모양, 작은 귀, 목 부위에 늘어진 피부, 손바닥에 하나의 가로지르는 손금 그리고 작은 다섯째 손가락이 짧으면서 휘어져 있는 형태 등이다. 또한, 첫 번째와 두 번째 발가락 사이에 깊고 넓은 공간이 존재하는 경우가 흔하다.
정신 지체의 정도는 다양하여 경도의 정신지체(지능지수 50-70)에서 중등도의 정신지체(지능지수 35-50), 그리고 때로 중증의 정신지체(지능지수 20-35) 등으로 다양하다. 또한, 선천성 심장질환(50%), 백혈병(1% 이하), 청력장애(75%), 장액성 중이염(50-70%), 선천성 거대 결장증(Hirschsprung disease)(1% 이하), 위장관 위축(12%), 백내장(15%) 과 심한 굴절성 이상(50%)과 같은 안과적 질환(60%), 그리고 후천성 고관절 탈구(6%), 갑상선 질환(15%) 등의 위험성이 높다.
사회지수는 조기의 사회성 증진을 위한 방법을 통해 개선될 수 있다. 비록 기능의 정도는 상당히 다양하나 다운증후군 아동은 그들의 지능지수가 의미하는 예상되는 기능보다 사회적 상황에서 훨씬 더 잘 기능하는 경우가 많다.
의학적 치료와 가정 환경, 교육 그리고 직업적 훈련은 다운증후군 아동에서나 성인이 되었을 때의 기능수준에 의미 있는 영향을 미칠 수 있다. 또한, 그들이 청소년기에서 성인으로 이행하는 단계를 촉진시킬 수 있다. 따라서 다음의 개…
참고문헌
정기간행물:
Cooley W. C., Graham J. M. (1991). Down syndrome : an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr, 30, 233-253
Cronk C., Crocker A. C., Pueschel S. M., et al. (1988). Growth charts for children with Down syndrome : 1 month to 18 years of age. Pediatrics, 81, 102-110
Cutler A. T., Benezra-Obeiter R., Brink S. J. (1986). Thyroid function in young children with Down syndrome. AJDC, 140, 479-483
Dahle A. J., McCollister F. P. (1986). Hearing and otologic disorders in children with Down syndrome. Am J Ment Defic, 90, 636-642
Davidson R. G. (1988). Atlantoaxial instability in individuals with Down syndrome : a fresh look at the evidence. Pediatrics, 81, 857-865
Fenner M. E., Hewitt K. E., Torpy D. M. (1987). Down`s syndrome : intellectual be havioural functioning during adulthood. J Ment Defic Res, 31, 241-249
Msall M. E., Reese M. E., DiGaudio K., Griswold K., Granger C. V., Cooke R. E. (1990). Symptomatic atlantoaxial instability associated with medical and rehabilitative procedures in children with Down syndrome. Pediatrics, 85, 447-449
Pueschel S. M., Findley T. W., Furia J., Gallagher P. L., Socla F. H., Pezzullo J. C. (1987). Atlantoaxial instability in Down syndrome : roentgenographic, neurologic, and somatosensory evoked potential studies. J Pediatr, 110, 515-521
Pueschel S. M., Scola F. H. (1987). Atlantoaxial instability in individuals with Down syndrome : epidemiologic, radiographic, and clinical studies. Pediatrics, 80, 555-560
Pueschel S. M. (1988). Facial plastic surgery for children with Down syndrome. Deo Med Child Neurol, 30, 540-543
단행본 :
Cruz, F. F. Medical management of monglism or Down syndrome. In : Mittler P., de Jong J. M. eds, (1977). Research to Practice in Mental Retardation. III Biomedical Aspects. Baltimore, MD : University Park Press ; 221-228
Cruz F. F., LaVeck G. D. (1973). Human sexuality and the mentally retarded. New York, NY: Brunner/Mazel, Inc.
Iagiello G. (1981). Reproduction in down syndrome. In: de la Cruz F. F., Gerald P. S. Trisomy 21 (Down syndrome) Research perspectives. Baltimore, MD : University Park Press; 151-162
National Down Syndrome Congress. Sicca therapy position statement. Park Ridge, II : National down syndroen congress ; 1989
Cooley W. C., Graham J. M. (1991). Down syndrome : an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr, 30, 233-253
Cronk C., Crocker A. C., Pueschel S. M., et al. (1988). Growth charts for children with Down syndrome : 1 month to 18 years of age. Pediatrics, 81, 102-110
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Fenner M. E., Hewitt K. E., Torpy D. M. (1987). Down`s syndrome : intellectual be havioural functioning during adulthood. J Ment Defic Res, 31, 241-249
Msall M. E., Reese M. E., DiGaudio K., Griswold K., Granger C. V., Cooke R. E. (1990). Symptomatic atlantoaxial instability associated with medical and rehabilitative procedures in children with Down syndrome. Pediatrics, 85, 447-449
Pueschel S. M., Findley T. W., Furia J., Gallagher P. L., Socla F. H., Pezzullo J. C. (1987). Atlantoaxial instability in Down syndrome : roentgenographic, neurologic, and somatosensory evoked potential studies. J Pediatr, 110, 515-521
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단행본 :
Cruz, F. F. Medical management of monglism or Down syndrome. In : Mittler P., de Jong J. M. eds, (1977). Research to Practice in Mental Retardation. III Biomedical Aspects. Baltimore, MD : University Park Press ; 221-228
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National Down Syndrome Congress. Sicca therapy position statement. Park Ridge, II : National down syndroen congress ; 1989
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I D : jhay****** Date : 2011-12-26 FileNo : 16076483 |
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