돌연변이(Mutation)

피부를 태우는 역할을 하는 자오선은 X선 보다 낮은 에너지를 가지고 있다. 분자들이 자외선을 흡수할 때 전자방출을 일으킬 정도로 큰 충격은 주지 못한다. 결국 자유 라디칼은 형성되지 않는다. 자외선을 흡수하는 분자는 특정 링구조의 유기화합물들이다. DNA에서 자외선을 흡수하는 분자는 피리미딘 염기들이다(C, T 뉴클레오티드). 이들 분자가 자외선을 흡수하면 이들 분자의 외각 전자가 반응성을 가지게 된다. 자외선을 흡수한 피리미딘 옆에 또 피리미딘이 있으면 이들 사이에 2중 공유결합이 형성된다. 이것을 피리미딘 중합체 라고 한다. 이 중합체가 치료되지 않으면 DNA 복제가 중지되고 그러면 치명적이 될 수 있다. 여기에 대해서 우리 몸에는 자외선 손장 치료 시스템이 존재한다. 첫째로, 인접 피리미딘을 연결하는 결합을 끊거나, 둘째로, 피리미딘 중합체를 통체로 잘라낸 다음 상동염색체를 주형으로 절단 부위를 복구한다. 이러한 기작이 없을 때 태양 광선은 우리 피부 세포 위에 심각한 손상을 준다. 이러한 예가 매우 드문 유전질환인 xeroderma pigmentosum(피부건조 색소 침착증)이 있다. 자외선의 피해를 복구하는 시스템을 붕괴하는 돌연변이 호모상태가 광범위한 피부 종양을 일으킨다. 이 복구 시스템에 관여하는 단백질은 매우 많기 때문에 이러한 질병이 발생하기 위해서는 적어도 6개 이상의 유전자에서 돌연변이가 일어나야 한다. 화학적 돌연변이원(mutagen) 많은 돌연변이가 DNA염기의 직접적인 화학 변화로 생긴다. DNA에 영향을 주는 화학물질은 크게 3종류로 나뉜다. (1) DNA 뉴클레오티드 유사 화학물질로 이들이 DNA에 끼어 들어가면 정확한 염기쌍을 만들지 못한다. (2) 아데닌이나 시토신의 아미노기를 제거하여 짝을 못이루게 하는 화학물질, (3) 뉴클레오티드 염기 안에 탄화수소를 끼어서 역시 짝을 엉뚱하게 만들어 버리는 화학물질