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유전병의 원인과 종류
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자료설명
유전병의 정의와 원인 및 종류에 대해서 여러 문헌을 참고하여 알차게 작성한 레포트로써, 전반적인 내용의 구성은 목차와 내용미리보기를 참고하시고요.
유용하게 활용이 있으리라 생각하며, 참고하셔서 좋은 성과 받으시길 바랍니다.
유용하게 활용이 있으리라 생각하며, 참고하셔서 좋은 성과 받으시길 바랍니다.
목차/차례
- I. 유전병의 원인
- [1] 유전병의 정의
- [2] 유전병 원인에 따른 분류
- 1. 단일유전자 이상
- 2. 염색체 숫자 및 구조이상
- 3. 다인자성이상
- II. 유전병의 종류
- 1. 염색체 이상에 의한 유전병
- (1) 염색체 숫자의 이상
- • XXX 증후군(superfemale syndrome)
- • 다운증후군(Down syndrome)
- • 야콥 증후군(Jacob syndrome)
- • 에드워드 증후군(Edward syndrome)
- • 클라인펠터 증후군(Clienfelter syndrome)
- • 터너 증후군(Turner syndrome)
- • 파타우 증후군(Patau syndrome)
- (2) 염색체 구조의 이상
- • WAGR 증후군
- • 묘성 증후군(Cat-cry syndrome)
- • 묘안 증후군(Cat-eye syndrome)
- • 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome)
- • 안젤만 증후군(Angelman syndrome)
- • 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)
- • 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome)
- (3) 기타
- • 디죠지 증후군(DiGeorge syndrome; catch22)
- • 윌리암스 증후군(Williams syndrome)
- 2. 단일 유전자 이상에 의한 유전병
- • X-연관무감마글로불린혈증(X-linked agammaglobulinema; XLA)
- • 겸상적혈구 빈혈증(sickle cell anemia)
- • 고셔병(Gaucher disease)
- • 고환여성화 증후군(Testicular feminization syndrome)
- • 과다콜레스테롤증(Hypercholesterolemia)
- • 낭포성섬유증(Cystic fibrosis)
- • 녹내장(Glaucoma)
- • 대동판막 협착증(Supravalvular aortic stenosis; SVAS)
- • 뒤시엔느 근위영양증(Duchenn muscular dystrophy; DMD)
- • 레트 증후군(Rett syndrome)
- • 마르판 증후군(Marfan syndrome)
- • 망막세포변성(Retinitis pigmentosa)
- • 망막아세포종(Retinoblastoma)
- • 바덴부르그 증후군(Waardenburg syndrome)
- • 백색증(선천성백피증; Albinism)
- • 베크위트 위드만 증후군(Beckwith-wiedemann syndrome)
- • 색소성건피증(Xeroderma pigmentosum)
- • 선천성 부신과형성증(Congenital adrenal hyperplasia)
- • 신원발성 요붕증(Nephrogenic diabetes insipidus; NDI)
- • 안드로젠 내성 증후군(androgen resistance syndrome)
- • 알포트 증후군(Alport syndrome)
- • 윌슨병(Wilson`s disease)
- • 주버트 증후군(Joubert syndrome)
- • 중증근무력증(Myasthenia gravis)
- • 중증합병 면역 결핍증(Severe combined immunodeficiency; SCID)
- • 지중해빈혈(thallasemia)
- • 카나반 병(Canavan disease)
- • 투렛 증후군(Tourette syndrome)
- • 파브리병(Fabry disease)
- • 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)
- • 헌팅턴 병(Huntington disease)
- • 혈우병 A형, B형(Hemophillia A, B)
- • 후를러 증후군(Hurler syndrome
- 3. 기타 유전병
- • 골덴하르 증후군(Goldenhar syndrome)
- • 단지증(Brachydactyly)
- • 모세혈관 확장성 운동실조증(ataxia telangiectasia)
- • 모야모야 증후군(Moya-moya syndrome)
- • 무정자증(Azoospermia)
- • 블룸 증후군(Bloom syndrome)
- • 안면견갑상완형근디스트로피(Facioscapulohumeral muscular dystrophy ;FSHD)
- • 열지증(split hand-split foot; SHSF)
- • 취약X 증후군(Fragile X syndrome)
- • 판코니 증후군(Fanconi`s syndrome)
- • 홀트-오람 증후군(Holt-oram syndrome)
본문/내용
3. 다인자성이상 : 하나의 유전자 또는 몇 개의 유전자에 의해서 질환이 유발되기보다는 여러 가지 유전자 및 환경적 요인들에 의해서 유발되는 질환들을 말한다. 이러한 경우는 어느정도 유전적 성향이 관찰될 수는 있으나, 반드시 유전 때문이라고 단정짓기는 어렵다.
· 선천성심장질환 - 심장과 같은 기관의 결함을 유발하는데는 하나의 유전자 또는 몇 개 의 유전자가 관여한다기 보다는 많은 수의 유전자들과 여러 환경적 요인들이 관여한다 고 볼 수 있다.
· 암 - 암의 경우도 약간의 유전적 경향 또는 암과 연관된 유전자들이 몇 가지 보고된 바는 있지만, 암의 발생 원인을 본다면 역시 여러 가지 환경적 요인들(UV, 화학물질, 식생활 등)에 의해서 세포주기를 조절하는 유전자상에 이상이 생기기 때문에 발병한다 고 볼 수 있다.
II. 유전병의 종류
1. 염색체 이상에 의한 유전병
(1) 염색체 숫자의 이상
·XXX 증후군(superfemale syndrome)
1. XXX증후군이란?
빈도는 1/1,000 - 2,000 정도이며, 증상으로는 키가 크로 마른 체형, 불규칙한 월경이 있고 두 개의 X 염색체를 갖는 난소를 만들 수 있기 때문에 Triplo-X인 딸이나 XXY인 아들을…
· 선천성심장질환 - 심장과 같은 기관의 결함을 유발하는데는 하나의 유전자 또는 몇 개 의 유전자가 관여한다기 보다는 많은 수의 유전자들과 여러 환경적 요인들이 관여한다 고 볼 수 있다.
· 암 - 암의 경우도 약간의 유전적 경향 또는 암과 연관된 유전자들이 몇 가지 보고된 바는 있지만, 암의 발생 원인을 본다면 역시 여러 가지 환경적 요인들(UV, 화학물질, 식생활 등)에 의해서 세포주기를 조절하는 유전자상에 이상이 생기기 때문에 발병한다 고 볼 수 있다.
II. 유전병의 종류
1. 염색체 이상에 의한 유전병
(1) 염색체 숫자의 이상
·XXX 증후군(superfemale syndrome)
1. XXX증후군이란?
빈도는 1/1,000 - 2,000 정도이며, 증상으로는 키가 크로 마른 체형, 불규칙한 월경이 있고 두 개의 X 염색체를 갖는 난소를 만들 수 있기 때문에 Triplo-X인 딸이나 XXY인 아들을…
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I D : ktyg****** Date : 2013-03-18 FileNo : 16041388 |
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