유전병의 원인과 종류

I. 유전병의 원인
[1] 유전병의 정의
[2] 유전병 원인에 따른 분류

1. 단일유전자 이상

2. 염색체 숫자 및 구조이상

3. 다인자성이상

II. 유전병의 종류
1. 염색체 이상에 의한 유전병

(1) 염색체 숫자의 이상

• XXX 증후군(superfemale syndrome)
• 다운증후군(Down syndrome)
• 야콥 증후군(Jacob syndrome)
• 에드워드 증후군(Edward syndrome)
• 클라인펠터 증후군(Clienfelter syndrome)
• 터너 증후군(Turner syndrome)
• 파타우 증후군(Patau syndrome)

(2) 염색체 구조의 이상

• WAGR 증후군
• 묘성 증후군(Cat-cry syndrome)
• 묘안 증후군(Cat-eye syndrome)
• 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome)
• 안젤만 증후군(Angelman syndrome)
• 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)
• 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome)

(3) 기타

• 디죠지 증후군(DiGeorge syndrome; catch22)
• 윌리암스 증후군(Williams syndrome)
2. 단일 유전자 이상에 의한 유전병
• X-연관무감마글로불린혈증(X-linked agammaglobulinema; XLA)
• 겸상적혈구 빈혈증(sickle cell anemia)
• 고셔병(Gaucher disease)
• 고환여성화 증후군(Testicular feminization syndrome)
• 과다콜레스테롤증(Hypercholesterolemia)
• 낭포성섬유증(Cystic fibrosis)
• 녹내장(Glaucoma)
• 대동판막 협착증(Supravalvular aortic stenosis; SVAS)
• 뒤시엔느 근위영양증(Duchenn muscular dystrophy; DMD)

• 레트 증후군(Rett syndrome)
• 마르판 증후군(Marfan syndrome)
• 망막세포변성(Retinitis pigmentosa)
• 망막아세포종(Retinoblastoma)
• 바덴부르그 증후군(Waardenburg syndrome)
• 백색증(선천성백피증; Albinism)
• 베크위트 위드만 증후군(Beckwith-wiedemann syndrome)
• 색소성건피증(Xeroderma pigmentosum)
• 선천성 부신과형성증(Congenital adrenal hyperplasia)
• 신원발성 요붕증(Nephrogenic diabetes insipidus; NDI)
• 안드로젠 내성 증후군(androgen resistance syndrome)
• 알포트 증후군(Alport syndrome)
• 윌슨병(Wilson`s disease)
• 주버트 증후군(Joubert syndrome)
• 중증근무력증(Myasthenia gravis)
• 중증합병 면역 결핍증(Severe combined immunodeficiency; SCID)
• 지중해빈혈(thallasemia)
• 카나반 병(Canavan disease)
• 투렛 증후군(Tourette syndrome)
• 파브리병(Fabry disease)
• 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)
• 헌팅턴 병(Huntington disease)
• 혈우병 A형, B형(Hemophillia A, B)
• 후를러 증후군(Hurler syndrome
3. 기타 유전병
• 골덴하르 증후군(Goldenhar syndrome)
• 단지증(Brachydactyly)
• 모세혈관 확장성 운동실조증(ataxia telangiectasia)
• 모야모야 증후군(Moya-moya syndrome)
• 무정자증(Azoospermia)
• 블룸 증후군(Bloom syndrome)
• 안면견갑상완형근디스트로피(Facioscapulohumeral muscular dystrophy ;FSHD)
• 열지증(split hand-split foot; SHSF)
• 취약X 증후군(Fragile X syndrome)
• 판코니 증후군(Fanconi`s syndrome)
• 홀트-오람 증후군(Holt-oram syndrome)