유전질환에 대하여

유전질환에 걸리게 되는 요인으로는 염색체 이상, 단일 유전자 돌연변이, 환경적 요인과 상호작용을 하는 다발성 돌연변이인자, 기형유발물질에 의한 돌연변이 등의 유형으로 분류된다.
염색체 이상이나 단일 돌연변이 유전자에 의한 질환들은 거의 전적으로 변이 유전자에 의해서 결정되며, 부분적으로 유전자에 의하여 결정되는 질환들은 여러 유전인자와 환경과의 상호작용에 의하여 영향을 받는다.
염색체나 유전자의 이상으로 나타나는 질환들은 여러 장기 혹은 생리기능의 이상을 초래하며 지능장애를 동반하는 경우가 빈번하여 전체 소아인구의 약 2%를 차지하는 정신박약 혹은 신체 장애아의 대부분이 유전질환에 의한 것으로 추정된다.
국내에서 발생빈도가 비교적 높은 염색체 이상 증후군으로 상염색체 이상에 의한 Down 증후군, Edwards 증후군, 성염색체 이상에 의한 Fragile X 증후군, XXY 증후군, Turner 증후군 등이 있으며, congenital adrenal hyperplasia를 포함하는 반음양 증후군, Wilson 병과 Marfan증후군은 비교적 높은 빈도로 발견된다. 그 외 선천적으로 효소 혹은단백 유전자가 결핍되어 나타나는 phenylketonuria를 포함한 대사질환, 면역기능의 결핍이 초래되는 X-linked hypogammaglobulinemia, severe combined immunodeficiency, chronic granulomatous disease 등의 면역질환을 포함하여 수천가지의 유전질환이 보고되고 있으나 국내의 상대적 빈도는 낮다.
유전질환은 일반적으로 치료가 불가능하여 역학조사 및 환자가족의 유전자분석을 통한 예방이 최선책이다.

1) 혈액계 및 면역계 질환

유전성 출혈성 질환은 크게 혈관 기능장애에 의한 경우, 혈소판의 기능장애에 의한 경우와 혈액응고인 자의 기능장애로 구분할 수 있다.