돌연변이와 유전성 질환

◉성염색체를 침범하는 세포유전적 질환 1) 크라인펠터 증후군 우리 나라 문헌에 보고된 성염색체 이상 378예중 60%를 차지하고, 이들 중 XXY가 93%, 보자이키즘이 4%, 이형이 3%를 차지한다. 발생빈도는 생존 남아 850명당 1명으로 비교적 흔히 볼 수 있고 중등도의 정신 발육 지연을 동반한다. 고환의 이상발육(testicular dysgenesis)으로 불리우기도 하며 남성에 있어서 성선 기능 저하증의 가장 흔한 원인이 된다. 키가 크고, 특히 사지가 길며, 전신의 근육 및 골격이 내시와(eunuchoid bodily habitus) 유사하며 부인형 유방과 고환 발육부전, 원발성 불임증, 이 외에 남성의 이차성징이 없다. 임상적으로는 다음 두가지가 가장 중요한 문제로 간주되고 있다. 첫째, 남성불임의 중요한 원인 질환 중 하나이고, 둘째, 지능지수가 정상일 수도 있으나 약간 저하된 경우도 있다. Klinefelter 증후군 환자의 고환에서 관찰되는 조직학적 소견은 다양하다. 정세관 전체가 위축되어 초자성의 교원질 조직으로 대치된 경우도 있고, 일부 환자는 위축된 정세관과 정상적인 정세관이 섞여 있는 경우도 있다. 때로는 정세관 전체가 태생기의 원시적 정세관으로 구성되어 있어서 성숙한 정자의 형성이 없을 수 있다. Klinefelter 증후군 중 47, XXY 핵형이 전형적인 형태로 82%에서 성염색분체 검사시 양성을 보인다. 이때 X 염색체는 모친 또는 부친에게서 전해 받았을 가능성이 있고, 원인적인 요소로는 산모가 노령이거나 부모 중 방사선 조사를 받았던 경우가 알려져 있다. Klinefelter 증후군 중 일부 모자이키즘에도 여러 종류의 핵형이 있을 수 있는데 대개는 46,Y/47,XXY이며 일부 47,XX…
Klinefelter 증후군 중 47, XXY 핵형이 전형적인 형태로 82%에서 성염색분체 검사시 양성을 보인다. 이때 X 염색체는 모친 또…