돌연변이(Mutation)

` 염색체의 어느 부위에서 유전자 물질이 분자수준의 변화에 의해 초래되는 것 ` 이온화방사선, 약물, 환경적 인자등에 의해 핵형변화를 일으킴. §. 세포유전적 요인 Ⅰ. 염색체 수의 이상 - 남자 (46XY), 여자 (46XX) 로 표시 - 감수분열시 이상이 생기면 23개의 정확한 배수가 형성안됨 (비배수체) - 삼염색체증(3개의상동염색체) - 소실과 증가가 있다. ` 접미사 -somy를 붙여 표기 ` 단체성(monosomy) : 전체 염색체 수보다 수가 하나 적은 경우 ` 삼체성(Trisomy) : 전체수보다 하나 많은 경우 Ⅱ. 염색체 구조의 이상 - 염색체 분절과 소실 및 재배열의 결과 - 중심절을 경게로 단완과 장완으로 나뉘며 각 완은 그 길이에 따라 1-4개의 영역으로 나뉘고 각영역은 몇 개의 밴드로 구성 - 다음과 같은 유형을 가짐 ♣ 상염색체의 이상 (autosomal aberrations) 1. 다운증후군 (삼염색체증 21) - trisomy21 또는 mongolism 이라 불림 ∴ total 염색체수 47개 - 모성의 연령과 밀접관련 : 산모연령이 35세가 넘으면 발생빈도가 급속히 증가 - 임상증상 : 둥글고 납작한열굴형, 안검의 외상방 경사 및 내안각 췌피등의 소견이 몽고인과 유사 ※ 내안각췌피 : 눈의 내측을 따라 세로로 생긴주름 - 안검의 외상방 경사, 단지증, 납작한 얼굴과 후두, 심한 지능발육지연 - 대부분은 임신 불가능, 임신할 경우 50%는 유전됨 2. trisomy13 : 토순, 구개파열, 다지증 등 3. trisomy 18 : 기능저하, 근긴장 증가, 저체중, 후두골 돌출, 손가락 기형의 장애 초래 4. 묘성증후군 : 5번염색체의 단완이 소실되어 나타난 장애,..