[사회과학] 엔젤만 증후군 - 특징적인 EEG가 있는가

엔젤만 증후군 - 특징적인 EEG가 있는가
Laura A.E.M. Laan, Alla A. Vein

목 차

1. 도입
2. 엔젤만 증후군의 특징적인 EEG가 존재하는가
3. 나이에 따른 변이성이 있는가
4. EEG를 통한 감별 진단
5. 결론

1. 도입
1965년 영국의 소아과 의사였던 해리 엔젤만은 최초로 엔젤만 증후군에 대해 보고하였다. 그는 유사한 얼굴 특징들, 구어의 부재, 발작적 웃음, 비정상적인 꼭두각시같은 걸음걸이, 간질 발작, 그리고 비정상적인 EEG라는 유사한 특징을 가진 중증의 정신지체를 보이는 세 명의 아동에 대해 보고하였다. 20년이 지난 후에 엔젤만 증후군은 드문 장애이지만 그것에 대한 임상적인 스펙트럼은 최초에 생각되어진 것보다 훨씬 더 명료해졌다. 엔젤만 증후군은 모계 결손, 부계로부터의 이체성(UPD), 각인 결실, 그리고 결실범위안의 UBE3A 유전자내 돌연변이 혹은 미세 결손까지 다양한 15q 11-13 범위에 관련된 다른 유전적인 매커니즘들에 의해 야기된다. 지금까지 임상적으로 엔젤만 증후군을 가진 것으로 진단된 환자들의 85~90%는 유전적으로 확증할 수 있었다. 엔젤만 증후군의 발생률은 1:10000~1:40000이다. 신경생리학적인 연구들은 엔…