[의학] 척수성 근 위축증[SMA; spinal muscular atrophy]에 관해

SMA(spinal muscular atrophy) ◎ 개략적 개요(overview) -신경근육(Neuromuscular)질환의 하나. 유전으로 인한 유아(2살 미만)의 가장 큰 사망원인] -척추 신경이 근육에 운동정보를 전달하지 못하는 병. -양쪽 부모로부터 SMA의 불량성 유전인자(Defective Gene)를 하나씩 받아서 생기는 병 -불량성 유전인자가 하나인 사람은 평생토록 증후가 나타나지 않은 채 정상으로 살아감. -변이에 의해서도 발병 가능하나 전체의 5%에 해당할 정도로 아주 드물다. ◎ 발병 원인 -척수의 전각 세포(Anterior Horn Cell)의 변이로 인하여 나타나는 유전적 장애이며 결손 유전자는 제5번 염색체상에 존재. -SMA환자의 96%는 SMN단백질에 돌연변이가 존재하며 이 돌연변이가 신경을 파괴하는 것으로 알려져 있다. ◎ 발병빈도 -전체 인구 중 40명중에 한명이 SMA 보인자 (Carrier)이며 약 6000명중의 1명꼴로 SMA 환자가 발생. -부모가 모두 SMA 보인자인 경우 한명의 자녀가 SMA환자가 될 확률은 25%. 이는 자녀 한명당의 확률을 말하는 것으로서 부모 두 사람 모두가 SMA 보인자인 경우에 첫째 아이가 SMA환자가 될 확률은 25%, 둘째아이가 SMA환자가 될 확률 또한 25% 라는 뜻.(한 자녀의 SMA 환자 여부는 다른 자녀의 SMA환자가 될 가 능성과 아무런 관계가 없음. 25%의 확률의 의미는 한 임신당 SMA환자인 자녀를 나을 가능성을 말하는 것이므로 첫째 자녀가 SMA 환자라고 해서 나머지 자녀들이 SMA환자가 되지 않는다는 것을 보장하지는 않음. ◎ SMA의 분류와 진단 -척수의 전각 세포(Anterior Horn Cell)의 변이로 인하여 나타나는 유전적 장애. -팔, 다리의 움직임, 목 가누기, 삼키기 등에 영향을 미침. -주로 몸통에 가까운 근육에, 즉, 팔, 다리, 어깨죽지, 허벅지, 목 등의 근육에 손상이 주요 하여 큰 움직임…
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