[유전병의 이해] 유전병의 의미, 유전병의 원인, 유전병의 특징, 유전병의 과학적 분

_SLIDE_1_ Contents 2 유전자 돌연변이 3 염색체 구조 이상 돌연변이 4 염색체 수 이상 돌연변이 5 ECSI 1 유전병은 무었인가요? _SLIDE_2_ 1. 유전병은 무엇인가요? _SLIDE_3_ 유전병이란 무엇인가요? 좁 은 의 미 넓 은 의 미 환경적 요인을 제외한 유전적 요인과 관련된 모든 질병(가족력) 단순히 부모에게 물려받은 특정 유전자에 의한 발병 _SLIDE_4_ 유전병이란 무엇인가요? Mutation 유전자 돌연변이 염색체 구조 이상 돌연변이 염색체 수 이상 돌연변이 _SLIDE_5_ 2. 유전자 돌연변이 _SLIDE_6_ 유전자 돌연변이 유전자 돌연변이 유전자 정보가 있는 DNA서열에 이상이 생겨 나타나는 돌연변이 염기의 수를 바꾸는 돌연변이 정상적인 DNA연기 서열에서 염기가 결실, 삽입되어 수가 변하는 경우 점 돌연변이(point mutation) DNA 중 하나의 염기가 바뀌는 경우 _SLIDE_7_ 유전자 돌연변이 ? 상 염색체 우성 연골 무 형성증 인도의 엄지공주 조티 _SLIDE_8_ 유전자 돌연변이 ? 상 염색체 우성 헌팅턴 무도병 CAG 41번 반복 4번 염색체의 유전자 이상으로 특정한 부분에 글루타민을 CAG가 몇번 반복하느냐에 따라 발병시기 결정 CAG 50번 반복 CAG 39번 반복 66세 54세 27세 _SLIDE_9_ 유전자 돌연변이 ? 상 염색체 우성 헌팅턴 무도병 중추신경계 퇴행성 질환 우성치사로써 AA Aa일 경우 죽게 되는 병 불수의적 이상 운동의 증상으로 춤을 추는 것처럼 보인다 태어나자마자 죽는 열성치사와는 달리 어느 정도 성장 후 발병하게 된다 _SLIDE_10_ 유전자 돌연변이 ? 상 염색체 우성 헌팅턴 무도병 동영상 _SLIDE_11_ 유전자 돌연변이 ? 상 염색체 열성 페닐케톤뇨증 (검은 오줌) 알비노증 겸상적혈구 빈혈증 _SLID…
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