[의학,약학][생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해

염색체 이상

[목 차]

1. 유전체와 유전변이의 관계
(1) 염색체와 유전자
(2) 유전체와 유전변이형

2. 염색체 이상
(1) 염색체 이상이 일어나는 여러 가지 형태
1) 동원체와 말단소체
① 동원체
② 말단소체
2) 염색체 숫자의 변이
① 일염색체성(Monosomy)
② 삼염색체성(Trisomy)
③ 다배성(Polyploidy)
a) 동질배수체(autopolyploidy)
b) 이질배수체(allopolyploidy)
3) 염색체 구조와 배열에서의 변화
① 결실(Deletions)
② 중복(Duplications)
③ 역위(Inversions)
④ 전좌(Translocations)
(2) 자연 유산

3. 유전변이에 의한 질병
(1) 유전자 이상에 의한 유전병
(2) 염색체 이상에 의한 유전병

[참고문헌]

1. 유전체와 유전변이의 관계

(1) 염색체와 유전자

유전체(genome)는 유전자(gene)와 염색체(chromosome)의 합성어로 염색체에 포함된 모든 유전자를 통틀어 유전체(genome)라고 부른다. 따라서 사람의 유전체(genome)는 23쌍의 염색체로 구성되어 있으며 인간유전체사업(human genome project)의 성공적 완료로 인간 유전체가 가지고 있는 모든 유전자의 수…