다운증후군

다운증후군(Down syndrome)에 대해서
1.다운증후군의 원인
-원인은 밝혀져 있지 않지만, 세포유전학적 증거와 역학적 연구결과를 통해서 다양한 원인요인이 있음을 알 수 있다. 전체 사례의 95%가 21삼체성이라 불리는 21번 염색체가 하나 더 있다. 21삼체성 염색체를 가진 아동은 35세 이상의 고령의 임산부에게 더 많이 태어난다. 사례의 3~4% 15번과 21번 혹은 22번 염색체가 서로 전위된 것이 원인이었고 이러한 염색체 변이는 유전에 의한 것이며 부모의 연령과는 관계가 없다. 1~2%는 모자이크 형태의 돌연변이에 의한 것이다. 신체적 인지적 장애 정도는 비정상염색체가 있는 세포의 비율과 관련이 있다.
2.다운증후군의 진단평가
-다운증후군의 많은 아동이 선천적 심장기형을 가지고 있으며, 그중 가장 흔한 것이 중격결손이다. 호흡기 감염이 자주 발생하는데, 특히 선천성 심장기형이 있는 생후 1년 미만의 아동에게 발생했을 때 사망의 원인이 된다. 다른 신체적 질환으로는 선천성 갑상선 기능저하증과 같은 갑상선기능부전증이 있고 백혈병의 발생률도 높다.
3.다운증후군의 치료방법
-다운증후군의 치료는 어렵지만 심각한 선천성 기형과 신체적 증상을…