[의학] 정상인의 염색체 구조

정상인의 염색체 구조
염색체는 유사 분열을 할 때에만 관찰되며, 간기에 두 겹으로 되었다가 분열할 때에 각각 두 개의 세포에 나뉘어 들어간다. 따라서, 같은 종류의 생물이면 어떤 조직의 세포를 보아도 염색체의 수나 모양이 같다.
또한, 염색체에는 그 생물의 형질을 지배하는 유전 물질(DNA)이 들어 있는데, DNA는 핵분열을 하기 전에 자신과 똑같은 DNA를 복제하여 세포가 분열하여 2개로 나누어질 때 균등하게 배분됨으로써 모세포가 가진 유전 물질이 그대로 딸세포에 전달된다. 따라서, 염색체는 세포 분열을 할 때 유전자를 분배하여 종족의 특성을 보존하게 한다.
▶ 성염색체
모든 생물체의 세포에 들어 있는 염색체 중에는 암수에 따라서 짝이 없거나 모양이 다른 염색체가 짝을 이루어 성을 결정하는데, 이 염색체들을 성염색체라고 한다.
성염색체에는 XY형, XO형, ZW형, ZO형의 4가지 형이 있으며, XO형인 생물에서는 수컷의 염색체 수가 하나 적고, ZO형인 생물에서는 암컷의 염색체 수가 하나 적다.
▶ 핵 형
염색체 수는 생물의 종류에 따라서 일정하며, 동시에 모양과 크기도 같은 종의 생물이면 어떤 체세포를 보더라도 같다. 이와 같이 염색체의 수, 모양, 크기는 생물에 따라서 정해져 있으므로 이를 그 생물의 핵형이라고 한다.
이러한 생물의 핵형을 조사하면 생물 서로간의 차이점이나 또는 생물간의 유연 관계(계통 관계)를 알 수 있게 된다.
▶ 염색체의 구조
염색체는 나선 모양의 염색사와 그것을 둘러싸고 있는 기질로 되어 있다. 염색사는 DNA와 히스톤(염기성 단백질)으로 되어 있으며, 기질은 비히스톤성의 단백질로 되어 있다. 간기의 핵에서 염색체가 해체될 때에는 기질이 없어지고 염색사만이 길게 늘어나서 핵내에 간직 된다.
염색체는 종류에 따라 제각기 정해진 부분에 동원체가 있는데, …

1.번 염색체 : Gaucher`s disease. Ashkenazi 유태인에게서 자주 발생하는 만성적인 효소 결핍증

2.번 염색체 : 직장암(Familial colon cancer). 200 명 중에 한명 꼴로 이 유전자를 가지고 있으며, 이 중에서 65%가 암 발병을 보인다.

3.번 염색체 : Retinitis pigmentosa. 망막이 점진적으로 퇴화한다.

4.번 염색체 : 헌팅톤병(Huntington`s disease). 40대와 50대에 있는 사람에게서 나타나는 신경퇴화증상이다.

5.번 염색체 : Familial polyposis of the colon. 빈번하게 암을 유발하는 비정상적인 조직의 성장을 유발한다.

6.번 염색체 : Hemochromatosis. 음식으로부터 비정상적으로 많은 양의 철분을 흡수한다.

7.번 염색체 : 낭포성 섬유증(Cystic fibrosis). 폐에 점액이 차 호흡이 곤란한 질병으로 미국에서 가장 흔한 유전병이다.

8.번 염색체 : Multiple exostoses. 연골과 뼈를 파괴한다.

9.번 염색체 : Malignant melanoma. 피부에서 종양을 유발한다.

10.번 염색체 : Multiple endocrine neoplasia, type 2. 내분비선과 다른 조직에서 종양을 유발한다.

11.번 염색체 : 겸상적혈구빈혈증(Sickle cell anemia) 만성적인 빈혈을 유발하며, 보통 흑인에게 많다. 적혈구 세포가 초승달 모양으로 변하고, 동맥과 모세혈관에서 엉켜 피의 흐름을 방해한다.

12.번 염색체 : PKU (phenylketonuria). 페닐알라닌의 분해가 되지 않음으로써 정신박약을 초래한다.

13.번 염색체 : Retinoblastoma. 상대적으로 흔하게 눈에 나타나는 종양으로 어린이에게 나타나는 종양 중 2%를 차지한다.