[의학] 유전질환

유전질환 Ⅰ. 상염색체성 우성유전에 의한 이상형질 (Autosomal Dominant Traits) ⅰ. 유전의 특성 - 대립인자(allele)중 하나의 이상만 생겨도 이상형질이 발현된다. - 동형접합자에 이상이 생기면 치사효과를 나타낸다. - 상염색체성 우성유전에 의한 유전질환은 현재까지 약 1,800여 종 알려져있다. - 모든 세대에서 나타난다. ⅱ. 발렌부르크 증후군 (WS ; Waardenburg Syndrom) 증상 ― 흰색 앞머리, 이색홍채, 백색 속눈썹, 색소이상, 안각부 기형 ― 구개열, 수안, 심장기형 ― 와우각성 난청이 특징이다. 원인 ― 2번 염색체의 역위(paracentric inversion)가 원인이다. ― 2q37에 존재하는 Pax3 gene의 돌연변이에 의해 발병된다. ― Pax3 gene : 초기 발생과정에서 신경의 발생에 밀접한 관련이 있다고 추정된다. 진단 ― 4가지 이상의 타입이 존재하기 때문에 증상만을 통한 임상적 진단으로는 불완전하다. 그림 1. WS 가계도 ― Pax3 유전자에 대한 돌연변이 검색이 필요 치료 ― 현재까지 WS(발렌부르크증후군)의 치료법은 없다. ― 난청과 같은 증상에 대한 치료 및 교육이 필요하다. 최근 연구 ― 정확한 병인 규명에 대한 연구 ― Pax3 gene의 기능 및 증상과의 관계에 대한 연구 ― 동물 모델을 통한 연구 ⅲ. 헌팅턴 병(Huntington Disease) : 치매를 유발하는 유전성, 퇴행성 신경계 질환 그림 3. 상염석체 열성유전 증상 ― 무도병 : 자신이 의도하지 않은 움직임을 한다. ― 치매와 함께 수반되는 경우가 많다. ― 발병 후 사망까지는 대략 18년 정도 걸린다고 보고된 바 있다. 발병율 ― 서유럽 3∼7/100,000 명 ― 미국에서는 30,000명 정도가 이 병을 가지고 있다 ― 150,000명 이상이 부모로부터 이 병을 유전받을 가능성이 존재한다. 원인 ― 4p16.3부분에 위치한 …
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