[터너 증후군] 염색체의 수적, 구조적이상

염색체의 이상은 크게 염색체 수 이상과 염색체 구조 이상으로 나뉘어 지는데, 이는 때로는 심한 기형아의 원인이 되고 있다. 사람의 염색체 이상은 대부분 염색체 비분리 때문에 일어난다. 생식세포의 분열 때 상동염색체는 분리되어 세포의 양극으로 이동하게 되는데, 이때 어느 한 쌍의 상동염색체가 분리하지 못하고 결과적으로 하나의 낭세포(daughter cell)에 2개의 상동염색체가 모두 들어가게 되고, 다른 낭세포는 하나도 갖지 못하게 되는 것이 염색체 비분리현상이다. 염색체의 구조적변화(structural alteration)는 염색체가 끊어진 다음 끊어진 일부를 잃어버리거나 혹은 끊어졌던 부분이 재배열됨으로써 형성되는 것이다. 그 예로는 결실(deletion), 역위(inversion), 전좌(translocation)가 있으며 이러한 구조 변화는 유전자 변형을 일으켜, 불임이나 여러 유전병의 원인이 되기도 한다.