[선천성대사이상] 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오스혈증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 당원병, 윌슨병)의 원인과 증상 및 식이요법(식사요법)

[선천성대사이상] 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오스혈증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 당원병, 윌슨병)의 원인과 증상 및 식이요법(식사요법)

CONTENTS

선천성 대사이상 질환

I. 페닐케톤뇨증
1. 정의
2. 원인 및 진단
3. 증상
4. 식사요법

II. 단풍당뇨증
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 식사요법

III. 갈락토오스혈증
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 식사요법

IV. 티로신혈증
1. 제1형 티로신혈증
1) 원인
2) 증상
2. 제2형 티로신혈증
1) 원인
2) 증상
3) 식사요법

V. 호모시스테인뇨증
1. 정의
2. 증상
3. 식사요법

VI. 당원병
1. 제I형 당원병
2. 제II b형 당원병
3. 제III형, 제VI형 당원병
4. 제IV형 당원병

VII. 윌슨병
1. 정의
2. 증상
3. 식사요법

# 참고문헌
선천성 대사이상 질환

I. 페닐케톤뇨증

(1) 정의

페닐케톤뇨증(phenyIketonuria : PKU)은 주로 백인에게 발병되며 아미노산 대사에 영향을 미치는 유전질환 중 가장 흔한 질환으로서, 미국의 경우 11,000~15,000명 신생아 중 1명의 비율로 발병한다.

그림. 페닐알라닌…(생략)